Polidistrofia cerebrale progressiva

La polidistrofia cerebrale progressiva (polidistrofia encephali progressiva) è una rara malattia ereditaria del sistema nervoso centrale, caratterizzata da atrofia cerebrale progressiva.

I principali segni della malattia: ritardo nello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, ipotonia muscolare, convulsioni. Con l'età si osserva la regressione delle capacità acquisite, ritardo mentale, paralisi, cecità e sordità.

La causa della malattia sono le mutazioni nei geni POLR3A e POLR3B, che portano all'interruzione della sintesi dell'RNA e delle proteine ​​nelle cellule cerebrali. Ciò provoca una progressiva degenerazione neuronale.

Il trattamento della polidistrofia cerebrale progressiva è sintomatico. La prognosi è sfavorevole, la morte avviene nella prima infanzia.

La **polidistrofia cerebrale** (dal greco poli - molto e dall'altro greco δυσ- τροφία - malnutrizione) è una malattia ereditaria molto rara, che di solito si sviluppa durante l'infanzia ed è caratterizzata da progressiva deplezione cerebrale in combinazione con demenza. Parallelamente all'intelligenza, c'è un significativo deterioramento cognitivo

La polidistrofia cerebrale progressiva è anche conosciuta come malattia di Foote, una brutta condizione associata a un cancro idraulico della testa chiamato idrocefalo basicocentrico. In questa malattia, un tumore nel cervello secerne un fluido viscoso che si accumula nello spazio tra i neuroni e forma un’area chiamata “tumore cerebrale”. Ciò rende molto difficile il funzionamento del cervello poiché i tessuti non possono funzionare normalmente. Le persone affette possono sperimentare cambiamenti nella memoria, nel pensiero e nel comportamento a causa del deterioramento della funzione cerebrale.