Προοδευτική Πολυδυστροφία Εγκεφάλου

Η προοδευτική πολυδυστροφία του εγκεφάλου (polydystrophia encephali progressiva) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική εγκεφαλική ατροφία.

Τα κύρια σημάδια της νόσου: καθυστερημένη ανάπτυξη ψυχοκινητικής και ομιλίας, μυϊκή υποτονία, σπασμοί. Με την ηλικία παρατηρείται παλινδρόμηση των επίκτητων δεξιοτήτων, νοητική υστέρηση, παράλυση, τύφλωση και κώφωση.

Η αιτία της νόσου είναι μεταλλάξεις στα γονίδια POLR3A και POLR3B, που οδηγούν σε διαταραχή της σύνθεσης RNA και πρωτεϊνών στα εγκεφαλικά κύτταρα. Αυτό προκαλεί προοδευτικό νευρωνικό εκφυλισμό.

Η θεραπεία της προοδευτικής πολυδυστροφίας του εγκεφάλου είναι συμπτωματική. Η πρόγνωση είναι δυσμενής, ο θάνατος επέρχεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.

**Η πολυδυστροφία του εγκεφάλου** (ελληνικά πολυ - πολύ και άλλα ελληνικά δυσ- τροφία - υποσιτισμός) είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική νόσος, που συνήθως αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από προοδευτική εξάντληση του εγκεφάλου σε συνδυασμό με άνοια. Παράλληλα με τη νοημοσύνη, παρατηρείται σημαντική επιδείνωση στα γνωστικά

Η προοδευτική πολυδυστροφία του εγκεφάλου είναι επίσης γνωστή ως νόσος του Foote, μια κακή κατάσταση που σχετίζεται με έναν υδραυλικό καρκίνο της κεφαλής που ονομάζεται βασικός υδροκέφαλος. Σε αυτή την ασθένεια, ένας όγκος στον εγκέφαλο εκκρίνει ένα παχύρρευστο υγρό που συσσωρεύεται στο χώρο μεταξύ των νευρώνων και σχηματίζει μια περιοχή που ονομάζεται «όγκος του εγκεφάλου». Αυτό καθιστά πολύ δύσκολη τη λειτουργία του εγκεφάλου καθώς οι ιστοί δεν μπορούν να λειτουργήσουν κανονικά. Τα άτομα που επηρεάζονται μπορεί να εμφανίσουν αλλαγές στη μνήμη, τη σκέψη και τη συμπεριφορά λόγω επιδείνωσης της εγκεφαλικής τους λειτουργίας.