Прогресивна мозъчна полидистрофия

Прогресивната мозъчна полидистрофия (polydystrophia encephali progressiva) е рядко наследствено заболяване на централната нервна система, характеризиращо се с прогресивна мозъчна атрофия.

Основните признаци на заболяването: забавено психомоторно и говорно развитие, мускулна хипотония, конвулсии. С възрастта се наблюдава регресия на придобитите умения, умствена изостаналост, парализа, слепота и глухота.

Причината за заболяването са мутации в гените POLR3A и POLR3B, водещи до нарушаване на синтеза на РНК и протеини в мозъчните клетки. Това причинява прогресивна невронална дегенерация.

Лечението на прогресивната мозъчна полидистрофия е симптоматично. Прогнозата е неблагоприятна, смъртта настъпва в ранна детска възраст.

**Мозъчна полидистрофия** (на гръцки poly - много и на др.гръцки δυσ- τροφία - недохранване) е много рядко наследствено заболяване, обикновено развиващо се в детска възраст и характеризиращо се с прогресивно изчерпване на мозъка в комбинация с деменция. Успоредно с интелигентността се наблюдава значително влошаване на когнитивните способности

Прогресивната мозъчна полидистрофия е известна също като болестта на Foote, лошо състояние, свързано с хидравличен рак на главата, наречен базисноцентричен хидроцефалий. При това заболяване тумор в мозъка отделя вискозна течност, която се натрупва в пространството между невроните и образува област, наречена „мозъчен тумор“. Това прави много трудно функционирането на мозъка, тъй като тъканите не могат да функционират нормално. Засегнатите хора могат да изпитат промени в паметта, мисленето и поведението поради влошаване на мозъчната им функция.