Progresif Beyin Polidistrofisi

Progresif beyin polidistrofisi (polidystrophia encephali progressiveiva), ilerleyici beyin atrofisi ile karakterize, merkezi sinir sisteminin nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır.

Hastalığın ana belirtileri: gecikmiş psikomotor ve konuşma gelişimi, kas hipotonisi, kasılmalar. Yaşla birlikte edinilen becerilerde gerileme, zeka geriliği, felç, körlük ve sağırlık gözlenir.

Hastalığın nedeni POLR3A ve POLR3B genlerinde meydana gelen ve beyin hücrelerinde RNA ve protein sentezinin bozulmasına yol açan mutasyonlardır. Bu ilerleyici nöron dejenerasyonuna neden olur.

İlerleyici beyin polidistrofisinin tedavisi semptomatiktir. Prognoz olumsuzdur, ölüm erken çocukluk döneminde meydana gelir.

**Beyinin polidistrofisi** (Yunanca poli - çok ve diğer Yunanca δυσ- τροφία - malnütrisyon), genellikle çocuklukta gelişen ve demans ile birlikte ilerleyici beyin tükenmesi ile karakterize edilen çok nadir kalıtsal bir hastalıktır. Zekayla paralel olarak bilişsel yeteneklerde de ciddi bir bozulma yaşanıyor

İlerleyen beyin polidistrofisi aynı zamanda temel merkezli hidrosefali adı verilen kafa hidrolik kanseriyle ilişkili kötü bir durum olan Foote hastalığı olarak da bilinir. Bu hastalıkta beyindeki bir tümör, nöronlar arasındaki boşlukta birikerek “beyin tümörü” adı verilen bir alan oluşturan viskoz bir sıvı salgılar. Bu, dokuların normal şekilde çalışamaması nedeniyle beynin çalışmasını çok zorlaştırır. Etkilenen kişiler, beyin fonksiyonlarındaki bozulma nedeniyle hafıza, düşünce ve davranışlarda değişiklikler yaşayabilir.