Bệnh đa loạn dưỡng não tiến triển

Bệnh đa loạn dưỡng não tiến triển (polydystrophia encephali Progressiva) là một bệnh di truyền hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương, đặc trưng bởi chứng teo não tiến triển.

Các dấu hiệu chính của bệnh: chậm phát triển tâm thần và lời nói, hạ huyết áp cơ, co giật. Theo tuổi tác, các kỹ năng có được sẽ bị thoái lui, chậm phát triển trí tuệ, tê liệt, mù và điếc.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen POLR3A và POLR3B dẫn đến rối loạn tổng hợp RNA và protein trong tế bào não. Điều này gây ra sự thoái hóa tế bào thần kinh tiến triển.

Điều trị chứng đa loạn dưỡng não tiến triển là điều trị triệu chứng. Tiên lượng không thuận lợi, tử vong xảy ra ở thời thơ ấu.

**Chứng đa loạn dưỡng não** (tiếng Hy Lạp poly - nhiều và tiếng Hy Lạp khác δυσ- τροφία - suy dinh dưỡng) là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, thường phát triển ở thời thơ ấu và có đặc điểm là suy giảm trí não tiến triển kết hợp với chứng mất trí nhớ. Song song với trí thông minh còn có sự suy giảm đáng kể về nhận thức

Chứng loạn dưỡng não tiến triển còn được gọi là bệnh Foote, một tình trạng tồi tệ liên quan đến bệnh ung thư đầu thủy lực được gọi là não úng thủy cơ bản. Trong căn bệnh này, một khối u trong não tiết ra một chất lỏng nhớt tích tụ trong khoảng trống giữa các tế bào thần kinh và tạo thành một khu vực gọi là “khối u não”. Điều này khiến não rất khó hoạt động vì các mô không thể hoạt động như bình thường. Những người bị ảnh hưởng có thể trải qua những thay đổi về trí nhớ, suy nghĩ và hành vi do chức năng não của họ bị suy giảm.