Hypospaedia er en patologi, hvor den uformede rest af urinrøret er lokaliseret ved bunden af penis, og åbningen af urinrøret er placeret mellem pungen og anus. Med denne form for sygdommen udskilles urinstof ikke kun udad, men også mod låret, og samleje kompliceres af smerte og traumatiske konsekvenser.
Perineal hypospadi (genitoperineal hypopaedia) findes blandt mandlige spædbørn - mellem 4 og 12 måneder fra fødslen. I 98% af tilfældene er denne patologi af kromosomal karakter, idet den opdages, når forældre bliver bærere af et dominerende gen, der er til stede i dem på en bestemt type X-kromosom.
Hypospadier hos børn
Sygdommen er typisk for drenge født efter 37 ugers graviditet. Det findes også ofte hos nyfødte med lav vægt, hvilket indikerer tilstedeværelsen af en genetisk disposition for sygdommens manifestation. Symptomer på patologien begynder at udvikle sig i de første dage af en babys liv. Hos drenge i alderen 3-5 måneder vises de vigtigste tegn på hypospadi.
Kliniske manifestationer af sygdommen
1. Dislokation, overdreven mobilitet af testiklerne på grund af fraværet af pungen. 2. Lav penismobilitet. 3. Umodenhed af testiklerne - stigning i størrelse, rødlig-blålig nuance. 4. Scrotal cyste - ledsaget af alvorlig hævelse, som er karakteriseret ved rødlige udslæt og slørede grænser. Størrelsen af neoplasmen kan variere: fra små til 2 cm - kæmpe cystiske neoplasmer op til 15 cm i diameter. Sjældent er cystiske processer placeret i hele pungen. 5. Øget kropstemperatur. 6. Smerter i underlivet - breder sig ikke ud over lyskeområdet. 7. Fravær af spontan lækage af urin 7. Utydeligt udflåd fra anus - patologiske urenheder, nervøs
Hypospadi er en medfødt defekt i udviklingen af urinrøret og pungen hos mænd, karakteriseret ved underudvikling eller mangel på hud rudimentær penis - klitoris eller penis - i vulvaens lumen, den indre åbning af urinrøret (urinvejen), blære eller den forreste del af mellemkødet, såvel som underudviklingen af dens ydre åbning ved siden af, delvist eller helt placeret inde i defekten. Det betragtes som en anomali af udviklingen af det genitourinære system. De vigtigste kliniske varianter af G. er hypospadier af glans og hypospadier af penis. Desuden findes ofte isoleret P. af urinåbningen, den såkaldte "suprapubiske" variant, hvor den ydre åbning af urinkanalen er splittet på midten eller placeret over pubis, hvorved kun dens spalte fremkommer. Det anatomiske grundlag for alle hovedtyper af kønsorganer er den defekte bagvæg eller septum af den forreste del af corpus spongiosum af klitoris, på grund af hvilken cloaca åbner for enden af pubis foran klitorisåbningen. Cloacaen er dannet som et resultat af fuldstændig eller delvis epiboli af blastema, sammensmeltningen af dens forskellige poler, som et resultat af hvilken defekten, gabende fortil og opad, modtager en spaltelignende eller lukket oval, elliptisk, ringformet eller semilunar ekspansion i form af et næb (corium). Udviklingen af hypospadier er først og fremmest forårsaget af en genomisk mutation i den forreste tredjedel af embryoet (blastoderm), som opstår umiddelbart efter dannelsen af det primære blastoderm-hulrum eller komprimeringsspalte. Udseendet af G. observeres i den anden eller tredje uge efter befrugtning, det vil sige i et to-cellet embryo med en epiteltype struktur. Der er primære og sekundære G., som bestemmer størrelsen og lokaliseringen af nyrefissuren. Primær G. forekommer i en hul stamme langs den forreste grænse af blastocysten i regionen af dens proksimale sektion ("hypertrofieret"); G. er ledsaget af erosion af blastomet i form af fascie-lignende formationer på begge sider af det, der strækker sig i henholdsvis kraniel og kaudal retning. Således er primær G. så at sige en stak af en hel række primære cellulære mutationer. G., der udvikler sig sekundært, skyldes større dimensioner af den primære sprække i de tidlige stadier end for den primære type. Da de primære spaltelignende epitelområder på begge sider af blastoderen kan nå store størrelser under intrauterin udvikling af mennesker