Angeborene systemische diaphysäre Hyperostose

Die hyperostotische systemische diphysäre angeborene Osteopathie ist eine seltene, genetisch vererbte Skeletterkrankung, die mit einer Vielzahl von Symptomen einhergehen kann, darunter Schmerzen, Steifheit und Bewegungseinschränkungen.

Ursachen einer Hyperostose können erblich oder erworben sein. Sie werden durch Stoffwechselstörungen verursacht, die dazu führen

Die systemische diaphysäre Hyperostose angeboren (HSDH; Hypertrophie des Verkalkungsprozesses in der Epiphyse; HIPEC) ist eine genetisch vererbte Erkrankung der Skelettknochen, die durch pathologische Verkalkung in allen Epiphysen bei Menschen oder Tieren während der fetalen Entwicklung gekennzeichnet ist und mit systemischen Symptomen geboren wird.

**Angeborene systemische diaphysäre Hyperostose** [1][2] (Fokker-Syndrom[3], Gunther-Syndrom[4]; andere Namen: - hyperophische Knochenerkrankung[5], Hyperphyse des 8. und 9. Brustknochens und der Lendenwirbel, Hyperosklerose des Hüftgelenks[6], systemische Skelematose[7]) ist eine Erbkrankheit, die durch das Fehlen einer Verknöcherung der Körper in jungen Jahren gekennzeichnet ist