Hiperostoz Sistemik Diyafiz Konjenital

Hiperostotik sistemik difizyal konjenital osteopati, ağrı, sertlik ve hareket kısıtlılığı gibi çeşitli semptomlarla ortaya çıkabilen, nadir görülen, genetik olarak kalıtsal bir iskelet bozukluğudur.

Hiperostozun nedenleri kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Bunlara yol açan metabolik bozukluklar neden olur.

Sistemik diafiz hiperostozis konjenital (HSDH; epifizdeki kalsifikasyon sürecinin hipertrofisi; HIPEC), sistemik belirtilerle doğan, fetal gelişim sırasında insanlarda veya hayvanlarda herhangi bir epifizde patolojik kalsifikasyon ile karakterize edilen, iskelet kemiklerinin genetik olarak kalıtsal bir hastalığıdır.

**Konjenital sistemik diyafizyal hiperostoz** [1][2] (Fokker sendromu[3], Gunther sendromu[4]; diğer isimler: - hiperofik kemik hastalığı[5], 8. ve 9. torakal kemiklerin ve lomber vertebranın hiperfizi, kalça ekleminin hiperosklerozu[6], sistemik skelematozis[7]), erken yaşta vücutların kemikleşmemesi ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır.