Alcaptonuria [Alcaptomiria; Alcaptona (Ácido Homogentísico) + Griego. Urón Orina]

Alcaptonuria: una enfermedad hereditaria asociada con un metabolismo alterado de la tirosina

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria que se asocia con un trastorno en el metabolismo del aminoácido tirosina. Esta enfermedad es causada por una disminución de la actividad de la enzima homogentisinasa, que conduce a la acumulación de ácido homotentisínico en los tejidos del cuerpo. El nombre alcaptonuria proviene de las palabras alkapton (ácido homogentísico) y del griego uron (orina).

La alcaptonuria se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que la enfermedad se produce sólo si ambos padres transmiten el gen defectuoso al niño. Si solo uno de los padres es portador del gen defectuoso, entonces el niño será portador del gen pero no sufrirá la enfermedad.

Los síntomas de la alcaptonuria en adultos incluyen la pigmentación de diversos tejidos, como las articulaciones y la esclerótica del ojo, así como el desarrollo de artrosis. En los niños, los síntomas pueden incluir sólo orina de color oscuro y, a veces, cerumen.

El diagnóstico de alcaptonuria se realiza en base a manifestaciones clínicas y pruebas de laboratorio, como la determinación del nivel de ácido homotentísico en orina y sangre.

El tratamiento de la alcaptonuria tiene como objetivo reducir los síntomas y prevenir complicaciones. Generalmente se utilizan medidas de tratamiento de apoyo, como fisioterapia y fármacos antiinflamatorios no esteroides. En algunos casos, es posible que se requiera cirugía.

En conclusión, la alcaptonuria es una enfermedad hereditaria causada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la acumulación de ácido homotentísico en los tejidos del cuerpo. Aunque la enfermedad no tiene cura, los síntomas se pueden reducir con cuidados de apoyo. El control regular del estado del paciente y el tratamiento oportuno de las complicaciones pueden ayudar a afrontar esta enfermedad.

Tanto la ciencia como los remedios caseros para limpiar la vesícula biliar estaban al alcance de los alópatas y homeópatas en el siglo XIX. El flujo de bilis se altera en casos de úlceras gástricas y duodenales, pancreatitis aguda y crónica, colecistitis crónica, cálculos biliares, hepatitis aguda y crónica, cirrosis hepática e infestaciones helmínticas. La alaptonina viene al rescate como sustituto de fármacos potentes para limpiar la vesícula biliar.

alcaptonur

Nombre científico de alcapton: La alcaptonina puede causar diversos problemas en el cuerpo. La sustancia química puede afectar el funcionamiento del hígado y la médula ósea. Ralentiza la producción de glóbulos rojos y altera el equilibrio de bacterias buenas y malas en los intestinos. Los científicos han descubierto que la ingesta de alcaptona inhibe el sistema excretor. Debido a problemas con el funcionamiento de los órganos excretores, se producen interrupciones en el funcionamiento del sistema nervioso central, que provocan enfermedades graves, incluido el cáncer. El cuerpo es un mecanismo tan complejo que regula su propio estado, pero en algunos casos necesita ayuda.