Alcaptonuria [Alcaptomiria; Alcaptone (kwas homogentyzynowy) + grecki. mocz Urona]

Alkaptonuria: choroba dziedziczna związana z zaburzeniami metabolizmu tyrozyny

Alkaptonuria jest chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniem metabolizmu aminokwasu tyrozyny. Choroba ta spowodowana jest zmniejszoną aktywnością enzymu homogentyzynazy, co prowadzi do gromadzenia się kwasu homotentyzynowego w tkankach organizmu. Nazwa alkaptonuria pochodzi od słów alkapton (kwas homogentyzynowy) i greckiego uron (mocz).

Alkaptonuria dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​choroba występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekazali dziecku wadliwy gen. Jeśli tylko jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, wówczas dziecko będzie nosicielem genu, ale nie będzie cierpieć na tę chorobę.

Objawy alkaptonurii u dorosłych obejmują pigmentację różnych tkanek, takich jak stawy i twardówka oka, a także rozwój artrozy. U dzieci objawami mogą być jedynie ciemne zabarwienie moczu, a czasami woskowina.

Rozpoznanie alkaptonurii stawia się na podstawie objawów klinicznych oraz badań laboratoryjnych, takich jak oznaczenie poziomu kwasu homotentyzynowego w moczu i krwi.

Leczenie alkaptonurii ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Powszechnie stosuje się leczenie wspomagające, takie jak fizjoterapia i niesteroidowe leki przeciwzapalne. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja.

Podsumowując, alkaptonuria jest chorobą dziedziczną, spowodowaną zaburzeniem metabolizmu tyrozyny i gromadzeniem się kwasu homotentyzynowego w tkankach organizmu. Chociaż na tę chorobę nie ma lekarstwa, objawy można złagodzić, stosując leczenie wspomagające. Regularne monitorowanie stanu pacjenta i terminowe leczenie powikłań może pomóc w radzeniu sobie z tą chorobą.

Zarówno naukowe, jak i ludowe środki na oczyszczenie pęcherzyka żółciowego były dostępne dla alopatów i homeopatów już w XIX wieku. Przepływ żółci jest upośledzony w przypadku wrzodów żołądka i dwunastnicy, ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki, przewlekłego zapalenia pęcherzyka żółciowego, kamieni żółciowych, ostrego i przewlekłego zapalenia wątroby, marskości wątroby i inwazji robaków pasożytniczych. Na ratunek przychodzi alaptonina jako substytut silnych leków oczyszczających pęcherzyk żółciowy.

Alkaptonur

Nazwa naukowa alkaptonu: Alkaptonina może powodować różne problemy w organizmie. Substancja chemiczna może wpływać na funkcjonowanie wątroby i szpiku kostnego. Spowalnia produkcję czerwonych krwinek i zakłóca równowagę dobrych i złych bakterii w jelitach. Naukowcy odkryli, że przyjmowanie alkaptonu hamuje układ wydalniczy. Z powodu problemów z funkcjonowaniem narządów wydalniczych dochodzi do przerw w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, które powodują poważne choroby, w tym raka. Ciało jest tak złożonym mechanizmem, który reguluje swój własny stan, ale w niektórych przypadkach potrzebuje pomocy.