Alcaptonuria [Alcaptomiria; Alcaptone (Asam Homogentisat) + Yunani. urin uron]

Alkaptonuria: penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme tirosin

Alkaptonuria merupakan penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme asam amino tirosin. Penyakit ini disebabkan oleh menurunnya aktivitas enzim homogentisinase sehingga menyebabkan penumpukan asam homotentisinic di jaringan tubuh. Nama alkaptonuria berasal dari kata alkapton (asam homogentisat) dan bahasa Yunani uron (urin).

Alkaptonuria diturunkan secara autosomal resesif, artinya penyakit ini hanya terjadi jika kedua orang tua mewariskan gen yang rusak kepada anaknya. Jika hanya salah satu orang tua yang membawa gen yang cacat, maka anak tersebut akan menjadi pembawa gen tersebut tetapi tidak akan menderita penyakit tersebut.

Gejala alkaptonuria pada orang dewasa meliputi pigmentasi berbagai jaringan, seperti sendi dan sklera mata, serta perkembangan arthrosis. Pada anak-anak, gejalanya mungkin hanya berupa urin berwarna gelap dan terkadang kotoran telinga.

Diagnosis alkaptonuria ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis dan pemeriksaan laboratorium, seperti penentuan kadar asam homotentisat dalam urin dan darah.

Pengobatan alkaptonuria ditujukan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Tindakan pengobatan suportif seperti terapi fisik dan obat antiinflamasi nonsteroid biasanya digunakan. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan.

Kesimpulannya, alkaptonuria merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh gangguan metabolisme tirosin dan penimbunan asam homotentisat di jaringan tubuh. Meski penyakit ini belum ada obatnya, gejalanya bisa dikurangi dengan perawatan suportif. Pemantauan rutin terhadap kondisi pasien dan pengobatan komplikasi yang tepat waktu dapat membantu mengatasi penyakit ini.

Baik ilmu pengetahuan maupun pengobatan tradisional untuk membersihkan kantong empedu telah tersedia bagi ahli allopath dan homeopati pada abad ke-19. Aliran empedu terganggu pada kasus tukak lambung dan duodenum, pankreatitis akut dan kronis, kolesistitis kronis, batu empedu, hepatitis akut dan kronis, sirosis hati, dan infestasi cacing. Alaptonin membantu sebagai pengganti obat kuat untuk membersihkan kantong empedu.

Alkaptonur

Nama ilmiah alkapton : Alkaptonin dapat menimbulkan berbagai masalah pada tubuh. Bahan kimia tersebut dapat mempengaruhi fungsi hati dan sumsum tulang. Ini memperlambat produksi sel darah merah dan mengganggu keseimbangan bakteri baik dan jahat di usus. Para ilmuwan telah menemukan bahwa mengonsumsi alkapton menekan sistem ekskresi. Karena adanya masalah pada fungsi organ ekskresi, terjadi gangguan pada fungsi sistem saraf pusat, yang memicu penyakit serius, termasuk kanker. Tubuh adalah mekanisme kompleks yang mengatur kondisinya sendiri, namun dalam beberapa kasus memerlukan bantuan.