Αλκαπτονουρία [Alcaptomiria; Αλκαπτόνη (Ομογεντισικό Οξύ) + Ελληνικά. Ουρονούρα]

Αλκαπτονουρία: κληρονομική νόσος που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού της τυροσίνης

Η αλκαπτονουρία είναι μια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού του αμινοξέος τυροσίνη. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου ομογεντισινάση, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση ομοτεντισινικού οξέος στους ιστούς του σώματος. Το όνομα αλκαπτονουρία προέρχεται από τις λέξεις αλκαπτόν (ομογεντισικό οξύ) και την ελληνική ουρόνη (ούρα).

Η αλκαπτονουρία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι η ασθένεια εμφανίζεται μόνο εάν και οι δύο γονείς μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στο παιδί. Εάν μόνο ένας γονέας φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, τότε το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου αλλά δεν θα υποφέρει από τη νόσο.

Τα συμπτώματα της αλκαπτονουρίας στους ενήλικες περιλαμβάνουν τη μελάγχρωση διαφόρων ιστών, όπως οι αρθρώσεις και ο σκληρός χιτώνας του ματιού, καθώς και η ανάπτυξη αρθρώσεων. Στα παιδιά, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μόνο σκουρόχρωμα ούρα και μερικές φορές κερί αυτιού.

Η διάγνωση της αλκαπτονουρίας γίνεται με βάση τις κλινικές εκδηλώσεις και τις εργαστηριακές εξετάσεις, όπως ο προσδιορισμός του επιπέδου του ομοτεντισικού οξέος στα ούρα και το αίμα.

Η θεραπεία της αλκαπτονουρίας στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Συνήθως χρησιμοποιούνται υποστηρικτικά μέτρα θεραπείας όπως φυσικοθεραπεία και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση.

Συμπερασματικά, η αλκαπτονουρία είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από διαταραχή του μεταβολισμού της τυροσίνης και τη συσσώρευση ομοτεντισινικού οξέος στους ιστούς του σώματος. Αν και η ασθένεια δεν έχει θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να μειωθούν με υποστηρικτική φροντίδα. Η τακτική παρακολούθηση της κατάστασης του ασθενούς και η έγκαιρη αντιμετώπιση των επιπλοκών μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας.

Τόσο η επιστήμη όσο και οι λαϊκές θεραπείες για τον καθαρισμό της χοληδόχου κύστης ήταν διαθέσιμες σε αλλοπαθητικούς και ομοιοπαθητικούς τον 19ο αιώνα. Η ροή της χολής είναι μειωμένη σε περιπτώσεις γαστρικών και δωδεκαδακτυλικών ελκών, οξείας και χρόνιας παγκρεατίτιδας, χρόνιας χολοκυστίτιδας, πέτρες στη χολή, οξείας και χρόνιας ηπατίτιδας, κίρρωσης του ήπατος και ελμινθικών προσβολών. Η αλαπτονίνη έρχεται στη διάσωση ως υποκατάστατο ισχυρών φαρμάκων για τον καθαρισμό της χοληδόχου κύστης.

Αλκαπτονούρ

Επιστημονική ονομασία του alkapton: Η αλκαπτίνη μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα στον οργανισμό. Η χημική ουσία μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία του ήπατος και του μυελού των οστών. Επιβραδύνει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και διαταράσσει την ισορροπία καλών και κακών βακτηρίων στα έντερα. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η λήψη αλκαπτόνης καταστέλλει το απεκκριτικό σύστημα. Λόγω προβλημάτων με τη λειτουργία των οργάνων απέκκρισης, συμβαίνουν διακοπές στη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι οποίες προκαλούν σοβαρές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου. Το σώμα είναι ένας τόσο περίπλοκος μηχανισμός που ρυθμίζει τη δική του κατάσταση, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζεται βοήθεια.