Alkaptonurie [Alcaptomiria; Alkapton (kyselina homogentisová) + řec. Uron moč]

Alkaptonurie: dědičné onemocnění spojené s poruchou metabolismu tyrosinu

Alkaptonurie je dědičné onemocnění, které je spojeno s poruchou metabolismu aminokyseliny tyrosinu. Toto onemocnění je způsobeno sníženou aktivitou enzymu homogentisinázy, která vede k hromadění kyseliny homotentisinové v tělesných tkáních. Název alkaptonurie pochází ze slov alkapton (kyselina homogentisová) a řeckého uron (moč).

Alkaptonurie se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že k onemocnění dochází pouze v případě, že oba rodiče předali vadný gen dítěti. Pokud je nositelem defektního genu pouze jeden rodič, pak dítě bude nositelem genu, ale nebude trpět nemocí.

Příznaky alkaptonurie u dospělých zahrnují pigmentaci různých tkání, jako jsou klouby a oční skléry, a také rozvoj artrózy. U dětí mohou příznaky zahrnovat pouze tmavě zbarvenou moč a někdy i ušní maz.

Diagnóza alkaptonurie je stanovena na základě klinických projevů a laboratorních testů, jako je stanovení hladiny kyseliny homotentisové v moči a krvi.

Léčba alkaptonurie je zaměřena na snížení příznaků a prevenci komplikací. Běžně se používají podpůrná léčebná opatření, jako je fyzikální terapie a nesteroidní protizánětlivé léky. V některých případech může být nutná operace.

Závěrem lze říci, že alkaptonurie je dědičné onemocnění způsobené poruchou metabolismu tyrosinu a hromaděním kyseliny homotentisové v tělesných tkáních. Ačkoli toto onemocnění není vyléčitelné, symptomy lze zmírnit podpůrnou péčí. Pravidelné sledování stavu pacienta a včasná léčba komplikací může pomoci vyrovnat se s tímto onemocněním.

Jak věda, tak lidové prostředky na čištění žlučníku byly k dispozici alopatům a homeopatům již v 19. století. Tok žluči je narušen v případě žaludečních a dvanáctníkových vředů, akutní a chronické pankreatitidy, chronické cholecystitidy, žlučových kamenů, akutní a chronické hepatitidy, cirhózy jater a helmintických infekcí. Alaptonin přichází na pomoc jako náhrada silných léků na čištění žlučníku.

Alkaptonur

Vědecký název alkaptonu: Alkaptonin může v těle způsobovat různé problémy. Chemická látka může ovlivnit fungování jater a kostní dřeně. Zpomaluje tvorbu červených krvinek a narušuje rovnováhu dobrých a špatných bakterií ve střevech. Vědci zjistili, že užívání alkaptonu potlačuje vylučovací systém. Kvůli problémům s fungováním vylučovacích orgánů dochází k přerušením fungování centrálního nervového systému, což vyvolává vážná onemocnění, včetně rakoviny. Tělo je tak složitý mechanismus, který si reguluje svůj vlastní stav, ale v některých případech potřebuje pomoc.