Alcaptonuria [Alcaptomiria; Alcapton (homogentisic syre) + græsk. Uron Urin]

Alkaptonuri: en arvelig sygdom forbundet med nedsat tyrosinmetabolisme

Alkaptonuri er en arvelig sygdom, der er forbundet med en forstyrrelse i metabolismen af ​​aminosyren tyrosin. Denne sygdom er forårsaget af nedsat aktivitet af enzymet homogentisinase, hvilket fører til ophobning af homotentisinsyre i kroppens væv. Navnet alkaptonuria kommer fra ordene alkapton (homogentisinsyre) og det græske uron (urin).

Alkaptonuri nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at sygdommen kun opstår, hvis begge forældre videregiver det defekte gen til barnet. Hvis kun den ene forælder bærer det defekte gen, så vil barnet være bærer af genet, men vil ikke lide af sygdommen.

Symptomer på alkaptonuri hos voksne omfatter pigmentering af forskellige væv, såsom led og sclera i øjet, samt udvikling af artrose. Hos børn kan symptomerne kun omfatte mørkfarvet urin og nogle gange ørevoks.

Diagnosen af ​​alkaptonuri er lavet baseret på kliniske manifestationer og laboratorietests, såsom bestemmelse af niveauet af homotentisinsyre i urin og blod.

Behandling af alkaptonuri er rettet mod at reducere symptomer og forebygge komplikationer. Støttebehandlingsforanstaltninger såsom fysioterapi og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler er almindeligt anvendt. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operation.

Som konklusion er alkaptonuri en arvelig sygdom forårsaget af en forstyrrelse af tyrosinmetabolismen og ophobning af homotentisinsyre i kropsvævene. Selvom sygdommen ikke kan helbredes, kan symptomerne reduceres med støttende behandling. Regelmæssig overvågning af patientens tilstand og rettidig behandling af komplikationer kan hjælpe med at klare denne sygdom.

Både videnskab og folkemedicin til rensning af galdeblæren var tilgængelige for allopater og homøopater tilbage i det 19. århundrede. Galdestrømmen afbrydes i tilfælde af mave- og duodenalsår, akut og kronisk pancreatitis, kronisk kolecystitis, galdesten, akut og kronisk hepatitis, levercirrhose og helminthic angreb. Alaptonin kommer til undsætning som en erstatning for stærke lægemidler til rensning af galdeblæren.

Alkaptonur

Videnskabeligt navn på alkapton: Alkaptonin kan forårsage forskellige problemer i kroppen. Kemikaliet kan påvirke funktionen af ​​leveren og knoglemarven. Det bremser produktionen af ​​røde blodlegemer og forstyrrer balancen mellem gode og dårlige bakterier i tarmene. Forskere har fundet ud af, at indtagelse af alkapton undertrykker udskillelsessystemet. På grund af problemer med funktionen af ​​udskillelsesorganerne opstår afbrydelser i centralnervesystemets funktion, hvilket fremkalder alvorlige sygdomme, herunder kræft. Kroppen er så kompleks en mekanisme, der regulerer sin egen tilstand, men i nogle tilfælde har den brug for hjælp.