Alkaptonuriya [Alkaptomiriya; Alkapton (homogentis turşusu) + Yunan. Uron sidiyi]

Alkaptonuriya: tirozin mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəlik

Alkaptonuriya tirozin amin turşusunun metabolizmasının pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir. Bu xəstəliyə homogentisinaz fermentinin aktivliyinin azalması səbəb olur ki, bu da orqanizm toxumalarında homotentisinik turşunun toplanmasına səbəb olur. Alkaptonuriya adı alkapton (homogentis turşusu) və yunan uron (sidik) sözlərindən yaranmışdır.

Alkaptonuriya autosomal resessiv şəkildə miras qalır, yəni xəstəlik yalnız hər iki valideyndən uşağa qüsurlu geni ötürdükdə baş verir. Qüsurlu geni yalnız valideynlərdən biri daşıyırsa, uşaq bu genin daşıyıcısı olacaq, lakin xəstəlikdən əziyyət çəkməyəcək.

Yetkinlərdə alkaptonuriyanın simptomlarına müxtəlif toxumaların, məsələn, oynaqların və gözün sklerasının piqmentasiyası, həmçinin artrozun inkişafı daxildir. Uşaqlarda simptomlar yalnız tünd rəngli sidik və bəzən qulaq kirini əhatə edə bilər.

Alkaptonuriya diaqnozu klinik təzahürlərə və sidikdə və qanda homotentisik turşunun səviyyəsini təyin etmək kimi laboratoriya testlərinə əsasən qoyulur.

Alkaptonuriyanın müalicəsi simptomları azaltmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Fiziki terapiya və qeyri-steroid antiinflamatuar dərmanlar kimi dəstəkləyici müalicə tədbirləri ümumiyyətlə istifadə olunur. Bəzi hallarda əməliyyat tələb oluna bilər.

Sonda qeyd edək ki, alkaptonuriya tirozin mübadiləsinin pozulması və bədən toxumalarında homotentisik turşunun toplanması nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Xəstəliyin müalicəsi olmasa da, dəstəkləyici müalicə ilə simptomlar azaldıla bilər. Xəstənin vəziyyətinin müntəzəm monitorinqi və ağırlaşmaların vaxtında müalicəsi bu xəstəliyin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər.

Öd kisəsini təmizləmək üçün həm elm, həm də xalq müalicəsi hələ 19-cu əsrdə allopatlar və homeopatlar üçün mövcud idi. Mədə və onikibarmaq bağırsağın xorası, kəskin və xroniki pankreatit, xroniki xolesistit, öd daşı xəstəliyi, kəskin və xroniki hepatit, qaraciyər sirrozu, helmintik infeksiyalar zamanı öd axını pozulur. Alaptonin, öd kisəsini təmizləmək üçün güclü dərmanların əvəzi olaraq köməyə gəlir.

Alkaptonur

Alkaptonun elmi adı: Alkaptonin orqanizmdə müxtəlif problemlər yarada bilər. Kimyəvi maddə qaraciyərin və sümük iliyinin fəaliyyətinə təsir göstərə bilər. Qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını ləngidir və bağırsaqlarda yaxşı və pis bakteriyaların tarazlığını pozur. Alimlər müəyyən ediblər ki, alkaptonun qəbulu ifrazat sistemini boğur. İfrazat orqanlarının işində problemlər səbəbindən mərkəzi sinir sisteminin işində fasilələr yaranır ki, bu da xərçəng də daxil olmaqla ciddi xəstəliklərə səbəb olur. Bədən öz vəziyyətini tənzimləyən belə mürəkkəb bir mexanizmdir, lakin bəzi hallarda kömək lazımdır.