Alcaptonuria [Alcaptomiria; Alcaptone (Acido Omogentisico) + Greco. Urone Urina]

Alcaptonuria: una malattia ereditaria associata ad un alterato metabolismo della tirosina

L'alcaptonuria è una malattia ereditaria associata a un disturbo nel metabolismo dell'aminoacido tirosina. Questa malattia è causata dalla ridotta attività dell'enzima omogentisinasi, che porta all'accumulo di acido omotentisinico nei tessuti del corpo. Il nome alcaptonuria deriva dalle parole alkapton (acido omogentisico) e dal greco uron (urina).

L'alcaptonuria è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che la malattia si manifesta solo se entrambi i genitori trasmettono il gene difettoso al figlio. Se solo un genitore è portatore del gene difettoso, il bambino sarà portatore del gene ma non soffrirà della malattia.

I sintomi dell'alcaptonuria negli adulti comprendono la pigmentazione di vari tessuti, come le articolazioni e la sclera dell'occhio, nonché lo sviluppo dell'artrosi. Nei bambini, i sintomi possono includere solo urina di colore scuro e talvolta cerume.

La diagnosi di alcaptonuria viene effettuata sulla base di manifestazioni cliniche e test di laboratorio, come la determinazione del livello di acido omotentisico nelle urine e nel sangue.

Il trattamento dell’alcaptonuria ha lo scopo di ridurre i sintomi e prevenire le complicanze. Sono comunemente utilizzate misure terapeutiche di supporto come la terapia fisica e i farmaci antinfiammatori non steroidei. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

In conclusione, l'alcaptonuria è una malattia ereditaria causata da un disordine del metabolismo della tirosina e dall'accumulo di acido omotentisico nei tessuti corporei. Sebbene non esista una cura per la malattia, i sintomi possono essere ridotti con cure di supporto. Il monitoraggio regolare delle condizioni del paziente e il trattamento tempestivo delle complicanze possono aiutare a far fronte a questa malattia.

Sia la scienza che i rimedi popolari per pulire la cistifellea erano a disposizione degli allopati e degli omeopati già nel 19° secolo. Il flusso biliare viene interrotto in caso di ulcere gastriche e duodenali, pancreatite acuta e cronica, colecistite cronica, calcoli biliari, epatite acuta e cronica, cirrosi epatica e infestazioni da elminti. L'alaptonina viene in soccorso come sostituto di farmaci potenti per la pulizia della cistifellea.

Alcaptonuro

Nome scientifico dell'alkapton: l'alcaptonina può causare vari problemi nel corpo. La sostanza chimica può influenzare il funzionamento del fegato e del midollo osseo. Rallenta la produzione di globuli rossi e sconvolge l’equilibrio tra batteri buoni e cattivi nell’intestino. Gli scienziati hanno scoperto che l'assunzione di alcaptone sopprime il sistema escretore. A causa di problemi con il funzionamento degli organi escretori, si verificano interruzioni nel funzionamento del sistema nervoso centrale, che provocano gravi malattie, incluso il cancro. Il corpo è un meccanismo così complesso che regola le proprie condizioni, ma in alcuni casi ha bisogno di aiuto.