Alkaptonuria [Alcaptomiria; Alkaptoni (homogentisiinihappo) + kreikka. Uron Virtsa]

Alkaptonuria: perinnöllinen sairaus, joka liittyy heikentyneeseen tyrosiinin aineenvaihduntaan

Alkaptonuria on perinnöllinen sairaus, joka liittyy aminohapon tyrosiinin aineenvaihduntahäiriöön. Tämä sairaus johtuu homogentisinaasientsyymin vähentyneestä aktiivisuudesta, mikä johtaa homotentisiinihapon kertymiseen kehon kudoksiin. Nimi alkaptonuria tulee sanoista alkapton (homogentisiinihappo) ja kreikan sanasta uron (virtsa).

Alkaptonuria periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että sairaus ilmaantuu vain, jos molemmat vanhemmat ovat välittäneet viallisen geenin lapselle. Jos vain toinen vanhemmista kantaa viallista geeniä, lapsi on geenin kantaja, mutta ei kärsi taudista.

Aikuisten alkaptonurian oireita ovat eri kudosten, kuten silmän nivelten ja kovakalvon, pigmentoituminen sekä niveltulehduksen kehittyminen. Lapsilla oireita voivat olla vain tumma virtsa ja joskus korvavaha.

Alkaptonurian diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja laboratoriotutkimuksiin, kuten homotentisiinihappopitoisuuden määrittämiseen virtsasta ja verestä.

Alkaptonurian hoidolla pyritään vähentämään oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. Tukevia hoitotoimenpiteitä, kuten fysioterapiaa ja ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä, käytetään yleisesti. Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen.

Yhteenvetona voidaan todeta, että alkaptonuria on perinnöllinen sairaus, joka johtuu tyrosiiniaineenvaihdunnan häiriöstä ja homotentisiinihapon kertymisestä kehon kudoksiin. Vaikka sairauteen ei ole parannuskeinoa, oireita voidaan vähentää tukihoidolla. Potilaan tilan säännöllinen seuranta ja komplikaatioiden oikea-aikainen hoito voivat auttaa selviytymään tästä taudista.

Sekä tiede että kansanlääkkeet sappirakon puhdistamiseen olivat allopaattien ja homeopaattien saatavilla jo 1800-luvulla. Sappien virtaus heikkenee maha- ja pohjukaissuolihaavojen, akuutin ja kroonisen haimatulehduksen, kroonisen kolekystiitin, sappikivien, akuutin ja kroonisen hepatiitin, maksakirroosin ja helminttisten infektioiden yhteydessä. Alaptonin tulee apuun korvikkeena vahvoille lääkkeille sappirakon puhdistamiseen.

Alkaptonur

Alkaptonin tieteellinen nimi: Alkaptoniini voi aiheuttaa erilaisia ​​​​ongelmia kehossa. Kemikaali voi vaikuttaa maksan ja luuytimen toimintaan. Se hidastaa punasolujen tuotantoa ja häiritsee hyvien ja huonojen bakteerien tasapainoa suolistossa. Tutkijat ovat havainneet, että alkaptonin ottaminen tukahduttaa eritysjärjestelmän. Erityselinten toimintahäiriöiden vuoksi keskushermoston toiminnassa esiintyy keskeytyksiä, jotka aiheuttavat vakavia sairauksia, mukaan lukien syöpää. Keho on niin monimutkainen mekanismi, joka säätelee omaa tilaansa, mutta joissain tapauksissa se tarvitsee apua.