Alcaptonurie [Alcaptomiria; Alcapton (homogentisinezuur) + Grieks. Uron Urine]

Alkaptonurie: een erfelijke ziekte geassocieerd met een verstoord tyrosinemetabolisme

Alkaptonurie is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een stoornis in de stofwisseling van het aminozuur tyrosine. Deze ziekte wordt veroorzaakt door verminderde activiteit van het enzym homogentisinase, wat leidt tot de ophoping van homotentisinezuur in de lichaamsweefsels. De naam alkaptonurie komt van de woorden alkapton (homogentisinezuur) en het Griekse uron (urine).

Alkaptonurie wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat de ziekte alleen voorkomt als beide ouders het defecte gen aan het kind doorgeven. Als slechts één ouder het defecte gen draagt, is het kind drager van het gen, maar lijdt het niet aan de ziekte.

Symptomen van alkaptonurie bij volwassenen zijn onder meer pigmentatie van verschillende weefsels, zoals gewrichten en sclera van het oog, evenals de ontwikkeling van artrose. Bij kinderen kunnen de symptomen alleen bestaan ​​uit donkergekleurde urine en soms oorsmeer.

De diagnose alkaptonurie wordt gesteld op basis van klinische manifestaties en laboratoriumtests, zoals het bepalen van het homotentisinezuurgehalte in urine en bloed.

De behandeling van alkaptonurie is gericht op het verminderen van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Ondersteunende behandelingsmaatregelen zoals fysiotherapie en niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen worden vaak gebruikt. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn.

Concluderend is alkaptonurie een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een stoornis van het tyrosinemetabolisme en de ophoping van homotentisinezuur in de lichaamsweefsels. Hoewel de ziekte niet te genezen is, kunnen de symptomen worden verminderd met ondersteunende zorg. Regelmatige monitoring van de toestand van de patiënt en tijdige behandeling van complicaties kunnen helpen bij het omgaan met deze ziekte.

Zowel wetenschappelijke als volksremedies voor het reinigen van de galblaas waren in de 19e eeuw beschikbaar voor allopaten en homeopaten. De galstroom is verstoord bij gevallen van maagzweren en zweren in de twaalfvingerige darm, acute en chronische pancreatitis, chronische cholecystitis, galstenen, acute en chronische hepatitis, levercirrose en wormbesmettingen. Alaptonine komt te hulp als vervanging voor sterke medicijnen voor het reinigen van de galblaas.

Alkaptonur

Wetenschappelijke naam van alkapton: Alkaptonine kan verschillende problemen in het lichaam veroorzaken. De chemische stof kan de werking van de lever en het beenmerg beïnvloeden. Het vertraagt ​​de aanmaak van rode bloedcellen en verstoort de balans tussen goede en slechte bacteriën in de darmen. Wetenschappers hebben ontdekt dat het innemen van alkapton het uitscheidingssysteem onderdrukt. Als gevolg van problemen met het functioneren van de uitscheidingsorganen treden onderbrekingen in het functioneren van het centrale zenuwstelsel op, die ernstige ziekten veroorzaken, waaronder kanker. Het lichaam is zo'n complex mechanisme dat zijn eigen toestand reguleert, maar in sommige gevallen heeft het hulp nodig.