Alcaptonuria [Alcaptomiria; Alcaptone (homogentisic syra) + grekiska. Uron Urin]

Alkaptonuri: en ärftlig sjukdom associerad med nedsatt tyrosinmetabolism

Alkaptonuri är en ärftlig sjukdom som är associerad med en störning i metabolismen av aminosyran tyrosin. Denna sjukdom orsakas av minskad aktivitet hos enzymet homogentisinas, vilket leder till ackumulering av homotentisinsyra i kroppsvävnaderna. Namnet alkaptonuria kommer från orden alkapton (homogentisinsyra) och det grekiska uron (urin).

Alkaptonuri ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att sjukdomen uppstår endast om båda föräldrarna överfört den defekta genen till barnet. Om bara en förälder bär på den defekta genen, kommer barnet att vara bärare av genen men kommer inte att drabbas av sjukdomen.

Symtom på alkaptonuri hos vuxna inkluderar pigmentering av olika vävnader, såsom leder och ögats sklera, samt utveckling av artros. Hos barn kan symtomen inkludera endast mörkfärgad urin och ibland öronvax.

Diagnosen av alkaptonuri ställs baserat på kliniska manifestationer och laboratorietester, såsom bestämning av nivån av homotentisinsyra i urin och blod.

Behandling av alkaptonuri syftar till att minska symtomen och förebygga komplikationer. Stödjande behandlingsåtgärder som sjukgymnastik och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel används ofta. I vissa fall kan operation krävas.

Sammanfattningsvis är alkaptonuri en ärftlig sjukdom som orsakas av en störning av tyrosinmetabolismen och ackumulering av homotentisinsyra i kroppsvävnaderna. Även om sjukdomen inte har något botemedel kan symtomen minskas med stödjande vård. Regelbunden övervakning av patientens tillstånd och snabb behandling av komplikationer kan hjälpa till att hantera denna sjukdom.

Både vetenskap och folkmedicin för att rengöra gallblåsan fanns tillgängliga för allopater och homeopater redan på 1800-talet. Gallflödet försämras i fall av mag- och tolvfingertarmssår, akut och kronisk pankreatit, kronisk kolecystit, gallsten, akut och kronisk hepatit, levercirros och helminthic angrepp. Alaptonin kommer till undsättning som ett substitut för starka läkemedel för att rengöra gallblåsan.

Alkaptonur

Vetenskapligt namn på alkapton: Alkaptonin kan orsaka olika problem i kroppen. Kemikalien kan påverka funktionen hos levern och benmärgen. Det bromsar produktionen av röda blodkroppar och stör balansen mellan bra och dåliga bakterier i tarmarna. Forskare har funnit att intag av alkapton undertrycker utsöndringssystemet. På grund av problem med utsöndringsorganens funktion uppstår avbrott i centrala nervsystemets funktion, vilket provocerar allvarliga sjukdomar, inklusive cancer. Kroppen är en så komplex mekanism som reglerar sitt eget tillstånd, men i vissa fall behöver den hjälp.