Алкаптонурія [Alcaptomiria; Алкаптон (Гомогентизінова Кислота) + Греч. Uron Сеч]

Алкаптонурія: спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну тирозину

Алкаптонурія – це спадкове захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну амінокислоти тирозину. Це захворювання викликається зниженою активністю ферменту гомогентизинази, що призводить до накопичення в тканинах організму гомотентизинової кислоти. Назва алкаптонурія походить від слів "алкаптон" (гомогентизинова кислота) та грецького "uron" (сеча).

Алкаптонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що захворювання проявляється тільки в тому випадку, якщо обидва батьки передали дитині дефектний ген. Якщо тільки один батько несе дефектний ген, то дитина буде носієм гена, але не страждатиме від захворювання.

Симптоми алкаптонурії у дорослих включають пігментацію різних тканин, таких як суглоби та склеру ока, а також розвиток артрозів. У дітей симптоми можуть проявлятися лише темним забарвленням сечі та іноді вушної сірки.

Діагноз алкаптонурії встановлюється на підставі клінічних проявів та лабораторних досліджень, таких як визначення рівня гомотентизинової кислоти у сечі та крові.

Лікування алкаптонурії спрямоване на зменшення симптомів та запобігання ускладненням. Зазвичай використовуються заходи підтримуючої терапії, такі як фізіотерапія та нестероїдні протизапальні препарати. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання.

На закінчення, алкаптонурія - це спадкове захворювання, спричинене порушенням обміну тирозину та накопиченням гомотентизинової кислоти у тканинах організму. Хоча захворювання невиліковне, симптоми можуть бути зменшені за допомогою підтримуючої терапії. Регулярний моніторинг стану пацієнта та своєчасне лікування ускладнень можуть допомогти впоратися із цим захворюванням.

Як наука, і народні засоби очищення жовчного міхура були у розпорядженні алопатів і гомеопатів ще ХІХ столітті. Жовчовідтік порушується при виразковій хворобі шлунка та дванадцятипалої кишки, гострому та хронічному панкреатиті, хронічному холециститі, каменях у жовчному міхурі, гепатиті у гострій та хронічній формі, цирозі печінки, глистних інвазіях. На допомогу приходить алаптонін як замінник сильних препаратів для очищення жовчного міхура.

Алкаптонур

Наукова назва алкаптону Алькаптонін може спровокувати різні проблеми з організмом. Хімічна речовина здатна вплинути на роботу печінки, кісткового мозку. Воно уповільнює вироблення червоних кров'яних тілець, порушує баланс корисних та шкідливих бактерій у кишечнику. Вчені з'ясували, що прийом алкаптону пригнічує роботу системи виділення. Через проблеми з роботою органів виділення виникають перебої в роботі ЦНС, які провокують серйозні захворювання, у тому числі і рак. Організм є таким складним механізмом, який сам регулює власний стан, але в деяких випадках йому потрібна допомога.