Alcaptonuria [Alcaptomiria; Alcaptone (Homogentisik Asit) + Yunanca. Üron İdrarı]

Alkaptonüri: Bozulmuş tirozin metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalık

Alkaptonüri, amino asit tirozinin metabolizmasındaki bir bozuklukla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa, vücut dokularında homotentisinik asit birikmesine yol açan homogentisinaz enziminin aktivitesinin azalması neden olur. Alkaptonüri adı alkapton (homogentisik asit) ve Yunanca uron (idrar) kelimelerinden gelir.

Alkaptonüri otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır; bu, hastalığın yalnızca her iki ebeveynin de kusurlu geni çocuğa aktarması durumunda ortaya çıktığı anlamına gelir. Eğer ebeveynlerden yalnızca biri kusurlu geni taşıyorsa, çocuk da bu genin taşıyıcısı olacak ancak hastalığa yakalanmayacaktır.

Yetişkinlerde alkaptonüri semptomları arasında eklemler ve gözün sklerası gibi çeşitli dokuların pigmentasyonunun yanı sıra artroz gelişimi yer alır. Çocuklarda semptomlar yalnızca koyu renkli idrar ve bazen kulak kirini içerebilir.

Alkaptonüri tanısı, idrar ve kandaki homotentisik asit seviyesinin belirlenmesi gibi klinik belirtilere ve laboratuvar testlerine dayanarak konur.

Alkaptonüri tedavisi semptomları azaltmayı ve komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Fizik tedavi ve steroidal olmayan antiinflamatuar ilaçlar gibi destekleyici tedavi önlemleri yaygın olarak kullanılmaktadır. Bazı durumlarda ameliyat gerekli olabilir.

Sonuç olarak alkaptonüri, tirozin metabolizmasındaki bir bozukluktan ve homotentisik asitin vücut dokularında birikmesinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın tam bir tedavisi olmasa da destekleyici bakımla semptomlar azaltılabiliyor. Hastanın durumunun düzenli olarak izlenmesi ve komplikasyonların zamanında tedavisi bu hastalıkla baş etmeye yardımcı olabilir.

Safra kesesini temizlemek için hem bilim hem de halk ilaçları, 19. yüzyılda allopatlar ve homeopatlar tarafından kullanılabiliyordu. Mide ve duodenum ülseri, akut ve kronik pankreatit, kronik kolesistit, safra taşı, akut ve kronik hepatit, karaciğer sirozu ve helmintik enfestasyonlarda safra akışı bozulur. Safra kesesini temizlemek için güçlü ilaçların yerine Alaptonin kurtarmaya geliyor.

Alkaptonur

Alkaptonun bilimsel adı: Alkaptonin vücutta çeşitli sorunlara neden olabilir. Kimyasal karaciğer ve kemik iliğinin işleyişini etkileyebilir. Kırmızı kan hücrelerinin üretimini yavaşlatır ve bağırsaklardaki iyi ve kötü bakterilerin dengesini bozar. Bilim adamları alkapton almanın boşaltım sistemini baskıladığını bulmuşlardır. Boşaltım organlarının işleyişindeki sorunlar nedeniyle merkezi sinir sisteminin işleyişinde kesintiler meydana gelir ve bu da kanser dahil ciddi hastalıklara neden olur. Vücut kendi durumunu düzenleyen çok karmaşık bir mekanizmadır ancak bazı durumlarda yardıma ihtiyaç duyar.