Алкаптонурия [Alcaptomiria; Алкаптон (хомогентизинова киселина) + гр. Uron урина]

Алкаптонурия: наследствено заболяване, свързано с нарушен метаболизъм на тирозин

Алкаптонурия е наследствено заболяване, което е свързано с нарушение в метаболизма на аминокиселината тирозин. Това заболяване се причинява от намалена активност на ензима хомогентизиназа, което води до натрупване на хомотентизинова киселина в телесните тъкани. Името алкаптонурия идва от думите алкаптон (хомогентизинова киселина) и гръцкото uron (урина).

Алкаптонурия се унаследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че заболяването възниква само ако и двамата родители са предали дефектния ген на детето. Ако само един родител носи дефектния ген, тогава детето ще бъде носител на гена, но няма да страда от болестта.

Симптомите на алкаптонурия при възрастни включват пигментация на различни тъкани, като стави и склерата на окото, както и развитие на артроза. При деца симптомите могат да включват само тъмна урина и понякога ушна кал.

Диагнозата алкаптонурия се поставя въз основа на клинични прояви и лабораторни изследвания, като определяне на нивото на хомотентизинова киселина в урината и кръвта.

Лечението на алкаптонурия е насочено към намаляване на симптомите и предотвратяване на усложнения. Обикновено се използват мерки за поддържащо лечение като физиотерапия и нестероидни противовъзпалителни лекарства. В някои случаи може да се наложи операция.

В заключение, алкаптонурия е наследствено заболяване, причинено от нарушение на метаболизма на тирозина и натрупване на хомотентизинова киселина в телесните тъкани. Въпреки че заболяването няма лечение, симптомите могат да бъдат намалени с поддържащо лечение. Редовното наблюдение на състоянието на пациента и навременното лечение на усложненията могат да помогнат за справяне с това заболяване.

Както науката, така и народните средства за почистване на жлъчния мехур са били достъпни за алопатите и хомеопатите още през 19 век. Изтичането на жлъчката е нарушено при язва на стомаха и дванадесетопръстника, остър и хроничен панкреатит, хроничен холецистит, жлъчнокаменна болест, остър и хроничен хепатит, цироза на черния дроб, хелминтни инвазии. Алаптонинът идва на помощ като заместител на силни лекарства за прочистване на жлъчния мехур.

Алкаптонур

Научно име на алкаптон: Алкаптонинът може да причини различни проблеми в тялото. Химикалът може да повлияе на функционирането на черния дроб и костния мозък. Забавя производството на червени кръвни клетки и нарушава баланса на добрите и лошите бактерии в червата. Учените са установили, че приемът на алкаптон потиска отделителната система. Поради проблеми с функционирането на отделителните органи възникват прекъсвания във функционирането на централната нервна система, които провокират сериозни заболявания, включително рак. Тялото е толкова сложен механизъм, който сам регулира състоянието си, но в някои случаи се нуждае от помощ.