Alcaptonuria [Alcaptomiria; Alkapton (homogentisisk syre) + gresk. Uron Urin]

Alkaptonuri: en arvelig sykdom assosiert med nedsatt tyrosinmetabolisme

Alkaptonuri er en arvelig sykdom som er assosiert med en forstyrrelse i metabolismen av aminosyren tyrosin. Denne sykdommen er forårsaket av redusert aktivitet av enzymet homogentisinase, noe som fører til akkumulering av homotentisinsyre i kroppsvevet. Navnet alkaptonuria kommer fra ordene alkapton (homogentisinsyre) og det greske uron (urin).

Alkaptonuri arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at sykdommen bare oppstår hvis begge foreldrene overførte det defekte genet til barnet. Hvis bare én forelder bærer det defekte genet, vil barnet være bærer av genet, men vil ikke lide av sykdommen.

Symptomer på alkaptonuri hos voksne inkluderer pigmentering av ulike vev, slik som ledd og sklera i øyet, samt utvikling av artrose. Hos barn kan symptomene bare omfatte mørkfarget urin og noen ganger ørevoks.

Diagnosen alkaptonuri stilles basert på kliniske manifestasjoner og laboratorietester, for eksempel å bestemme nivået av homotentisinsyre i urin og blod.

Behandling av alkaptonuri er rettet mot å redusere symptomer og forhindre komplikasjoner. Støttende behandlingstiltak som fysioterapi og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler brukes ofte. I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig.

Avslutningsvis er alkaptonuri en arvelig sykdom forårsaket av forstyrrelser i tyrosinmetabolismen og akkumulering av homotentisinsyre i kroppsvevet. Selv om sykdommen ikke har noen kur, kan symptomene reduseres med støttende behandling. Regelmessig overvåking av pasientens tilstand og rettidig behandling av komplikasjoner kan bidra til å takle denne sykdommen.

Både vitenskap og folkemedisin for å rense galleblæren var tilgjengelig for allopater og homeopater tilbake på 1800-tallet. Gallestrømmen er svekket i tilfeller av magesår og duodenalsår, akutt og kronisk pankreatitt, kronisk kolecystitt, gallestein, akutt og kronisk hepatitt, levercirrhose og helminthic infestasjoner. Alaptonin kommer til unnsetning som en erstatning for sterke medisiner for rensing av galleblæren.

Alkaptonur

Vitenskapelig navn på alkapton: Alkaptonin kan forårsake ulike problemer i kroppen. Kjemikaliet kan påvirke funksjonen til leveren og benmargen. Det bremser produksjonen av røde blodceller og forstyrrer balansen mellom gode og dårlige bakterier i tarmen. Forskere har funnet ut at å ta alkapton undertrykker utskillelsessystemet. På grunn av problemer med funksjonen til utskillelsesorganene, oppstår avbrudd i funksjonen til sentralnervesystemet, noe som provoserer alvorlige sykdommer, inkludert kreft. Kroppen er en så kompleks mekanisme som regulerer sin egen tilstand, men i noen tilfeller trenger den hjelp.