Alcaptonuria [Alcaptomiria; Alcaptone (Axit đồng nhất) + Hy Lạp. Nước tiểu Uron]

Alkapton niệu: một bệnh di truyền liên quan đến chuyển hóa tyrosine bị suy yếu

Alkapton niệu là một bệnh di truyền có liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit amin tyrosine. Bệnh này là do hoạt động của enzyme homogentisinase giảm, dẫn đến sự tích tụ axit homotentisinic trong các mô của cơ thể. Tên alkaptonuria xuất phát từ các từ alkapton (axit đồng nhất) và uron (nước tiểu) trong tiếng Hy Lạp.

Alkapton niệu được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là bệnh chỉ xảy ra nếu cả cha lẫn mẹ đều truyền gen khiếm khuyết cho con. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết thì con sẽ là người mang gen nhưng không mắc bệnh.

Các triệu chứng của bệnh alkapton niệu ở người lớn bao gồm sắc tố của các mô khác nhau, chẳng hạn như khớp và củng mạc của mắt, cũng như sự phát triển của bệnh khớp. Ở trẻ em, các triệu chứng có thể chỉ bao gồm nước tiểu có màu sẫm và đôi khi có ráy tai.

Chẩn đoán bệnh alkapton niệu được thực hiện dựa trên các biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm, chẳng hạn như xác định nồng độ axit homotentisic trong nước tiểu và máu.

Điều trị bệnh alkapton niệu nhằm mục đích giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Các biện pháp điều trị hỗ trợ như vật lý trị liệu và thuốc chống viêm không steroid thường được sử dụng. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu.

Tóm lại, alkapton niệu là một bệnh di truyền do rối loạn chuyển hóa tyrosine và tích tụ axit homotentisic trong các mô cơ thể. Mặc dù căn bệnh này không có cách chữa trị nhưng các triệu chứng có thể giảm bớt nếu được chăm sóc hỗ trợ. Theo dõi thường xuyên tình trạng của bệnh nhân và điều trị kịp thời các biến chứng có thể giúp đối phó với căn bệnh này.

Cả phương pháp khoa học và dân gian để làm sạch túi mật đều có sẵn cho những người điều trị bằng liệu pháp đối chứng và vi lượng đồng căn vào thế kỷ 19. Dòng mật bị suy giảm trong các trường hợp loét dạ dày và tá tràng, viêm tụy cấp và mãn tính, viêm túi mật mãn tính, sỏi mật, viêm gan cấp tính và mãn tính, xơ gan và nhiễm giun sán. Alaptonin ra đời để thay thế các loại thuốc mạnh để làm sạch túi mật.

Alkaptonur

Tên khoa học của alkapton: Alkaptonin có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau trong cơ thể. Hóa chất này có thể ảnh hưởng đến hoạt động của gan và tủy xương. Nó làm chậm quá trình sản xuất hồng cầu và phá vỡ sự cân bằng giữa vi khuẩn tốt và xấu trong ruột. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng dùng alkaptone sẽ ức chế hệ bài tiết. Do hoạt động của các cơ quan bài tiết có vấn đề, hoạt động của hệ thần kinh trung ương bị gián đoạn, gây ra các bệnh nghiêm trọng, bao gồm cả ung thư. Cơ thể là một cơ chế phức tạp có chức năng điều chỉnh tình trạng của chính nó, nhưng trong một số trường hợp, nó cần được giúp đỡ.