Enfermedad del hueso de mármol

La enfermedad de Marble, también conocida como osteopetrosis, es una enfermedad hereditaria poco común que se caracteriza por una densidad ósea inusual. Esto hace que los huesos se vuelvan quebradizos y propensos a fracturarse. La enfermedad de Marble puede manifestarse de diferentes formas, desde casos graves que provocan la muerte en la primera infancia hasta formas más leves que sólo pueden detectarse mediante un examen aleatorio.

Una de las principales causas de la enfermedad de Marmora es una mutación genética que afecta la formación y funcionamiento de las células encargadas de la destrucción y regeneración de los huesos. Como resultado, los huesos se vuelven más densos y menos capaces de reconstruir y reemplazar las áreas dañadas. Esto provoca que los huesos se vuelvan quebradizos y propensos a fracturarse, además de otros problemas de salud como anemia, problemas dentales y auditivos.

Los síntomas de la enfermedad de Marmora pueden incluir dolor de huesos, susceptibilidad a fracturas, fatiga y debilidad, y problemas con los dientes y la audición. El diagnóstico se puede realizar basándose en un examen físico y pruebas de mutaciones genéticas.

La enfermedad de Marble no tiene cura, pero los síntomas se pueden controlar con diversos tratamientos, como terapia ósea, trasplante de médula ósea y terapia hormonal. La fisioterapia y otras técnicas de rehabilitación también pueden resultar útiles.

En conclusión, la enfermedad de Marble es una afección rara pero grave que puede provocar diversos problemas de salud. La detección y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir posibles complicaciones. Si sospecha que tiene la enfermedad de Marmora, consulte a su médico para obtener asesoramiento y diagnóstico.

La enfermedad de Marble, u osteopetrosis, es una enfermedad esquelética crónica, genéticamente determinada y progresiva con alteración de la formación ósea. Reducción de la masa ósea hasta en un 35% debido al crecimiento excesivo de su esqueleto intraóseo (esclerosis). 1 de cada 30 mil niños se ve afectado. La prevalencia mundial promedia 280 casos por millón de habitantes. En la estructura de la patología hereditaria en los niños, la osteopetrosis y la sordera congénita ocupan un segundo lugar.