Malattia delle ossa di marmo

La malattia del marmo, nota anche come osteopetrosi, è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un'insolita densità ossea. Ciò fa sì che le ossa diventino fragili e soggette a fratture. La malattia del marmo può manifestarsi in diverse forme, da casi gravi che portano alla morte nella prima infanzia, a forme più lievi che possono essere rilevate solo mediante esame casuale.

Una delle principali cause della malattia di Marmora è una mutazione genetica che influenza la formazione e il funzionamento delle cellule responsabili della distruzione e della rigenerazione delle ossa. Di conseguenza, le ossa diventano più dense e meno capaci di ricostruire e sostituire le aree danneggiate. Ciò fa sì che le ossa diventino fragili e soggette a fratture, nonché ad altri problemi di salute come anemia, problemi dentali e uditivi.

I sintomi della malattia di Marmora possono includere dolore osseo, suscettibilità alle fratture, affaticamento e debolezza e problemi ai denti e all'udito. La diagnosi può essere fatta sulla base di un esame fisico e di test per le mutazioni genetiche.

La malattia del marmo non ha cura, ma i sintomi possono essere gestiti con vari trattamenti come la terapia ossea, il trapianto di midollo osseo e la terapia ormonale. Anche la terapia fisica e altre tecniche riabilitative possono essere utili.

In conclusione, la malattia di marmo è una condizione rara ma grave che può portare a vari problemi di salute. La diagnosi precoce e il trattamento possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti e prevenire possibili complicanze. Se sospetti di avere la malattia di Marmora, consulta il tuo medico per un consiglio e una diagnosi.

La malattia del marmo, o osteopetrosi, è una malattia scheletrica cronica, geneticamente determinata e progressiva con compromissione della formazione ossea. Riduzione della massa ossea fino al 35% a causa della crescita eccessiva del suo scheletro intraosseo (sclerosi). Ne è colpito 1 bambino su 30mila. La prevalenza globale è in media di 280 casi per milione di abitanti. Nella struttura della patologia ereditaria nei bambini, l'osteopetrosi e la sordità congenita occupano il secondo posto.