Maladie des os marbrés

La maladie du marbre, également connue sous le nom d'ostéopétrose, est une maladie héréditaire rare caractérisée par une densité osseuse inhabituelle. Cela rend les os fragiles et sujets aux fractures. La maladie du marbre peut se manifester sous différentes formes, depuis des cas graves entraînant la mort dans la petite enfance jusqu'à des formes plus bénignes qui ne peuvent être détectées que par un examen aléatoire.

L'une des principales causes de la maladie de Marmora est une mutation génétique qui affecte la formation et le fonctionnement des cellules responsables de la destruction et de la régénération des os. En conséquence, les os deviennent plus denses et moins capables de reconstruire et de remplacer les zones endommagées. Cela rend les os fragiles et sujets aux fractures, ainsi qu'à d'autres problèmes de santé tels que l'anémie, des problèmes dentaires et auditifs.

Les symptômes de la maladie de Marmora peuvent inclure des douleurs osseuses, une susceptibilité aux fractures, de la fatigue et de la faiblesse, ainsi que des problèmes dentaires et auditifs. Le diagnostic peut être posé sur la base d'un examen physique et de tests de mutation génétique.

La maladie du marbre n'a pas de remède, mais les symptômes peuvent être gérés grâce à divers traitements tels que la thérapie osseuse, la greffe de moelle osseuse et l'hormonothérapie. La physiothérapie et d'autres techniques de réadaptation peuvent également être utiles.

En conclusion, la maladie de marbre est une maladie rare mais grave pouvant entraîner divers problèmes de santé. Une détection et un traitement précoces peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des patients et à prévenir d'éventuelles complications. Si vous pensez souffrir de la maladie de Marmora, consultez votre médecin pour obtenir des conseils et un diagnostic.

La maladie du marbre, ou ostéopétrose, est une maladie squelettique chronique, génétiquement déterminée et progressive, caractérisée par une formation osseuse altérée. Réduction de la masse osseuse jusqu'à 35 % en raison d'une croissance excessive de son squelette intra-osseux (sclérose). 1 enfant sur 30 000 est concerné. La prévalence mondiale est en moyenne de 280 cas par million d'habitants. Dans la structure de la pathologie héréditaire chez l'enfant, l'ostéopétrose et la surdité congénitale occupent la deuxième place.