Мраморно-костна болест

Мраморната болест, известна още като остеопетроза, е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с необичайна костна плътност. Това кара костите да станат крехки и податливи на счупвания. Мраморната болест може да се прояви в различни форми, от тежки случаи, водещи до смърт в ранна детска възраст, до по-леки форми, които могат да бъдат открити само чрез случаен преглед.

Една от основните причини за болестта Marmora е генетична мутация, която засяга образуването и функционирането на клетките, отговорни за разрушаването и регенерацията на костите. В резултат на това костите стават по-плътни и по-малко способни да възстановят и заменят увредените участъци. Това кара костите да стават крехки и податливи на счупвания, както и други здравословни проблеми като анемия, проблеми със зъбите и слуха.

Симптомите на болестта Marmora могат да включват болки в костите, податливост към фрактури, умора и слабост и проблеми със зъбите и слуха. Диагнозата може да се постави въз основа на физически преглед и тестове за генетични мутации.

Мраморната болест няма лечение, но симптомите могат да бъдат управлявани с различни лечения като костна терапия, трансплантация на костен мозък и хормонална терапия. Физиотерапията и други рехабилитационни техники също могат да бъдат полезни.

В заключение, Мраморната болест е рядко, но сериозно състояние, което може да доведе до различни здравословни проблеми. Ранното откриване и лечение може да помогне за подобряване на качеството на живот на пациентите и предотвратяване на възможни усложнения. Ако подозирате, че имате болест на Marmora, консултирайте се с вашия лекар за съвет и диагноза.

Мраморната болест или остеопетрозата е хронично, генетично обусловено и прогресиращо заболяване на скелета с нарушено костно образуване. Намаляване на костната маса с до 35% поради прекомерно нарастване на вътрекостния й скелет (склероза). 1 на 30 хиляди деца е засегнато. Глобалното разпространение е средно 280 случая на милион население. В структурата на наследствената патология при децата остеопетрозата и вродената глухота заемат второ място.