Хвороба Мармурова (Marble-Bone Disease)

Хвороба Мармурова, також відома як остеопетроз, є рідкісним спадковим захворюванням, яке характеризується надзвичайною щільністю кісток. Це призводить до того, що кістки стають крихкими та схильними до переломів. Хвороба Мармурова може виявлятися в різних формах, від тяжких випадків, що призводять до смерті в ранньому дитинстві, до легших форм, які можуть бути виявлені лише за випадкового обстеження.

Однією з основних причин Хвороби Мармурової є генетична мутація, яка впливає на утворення та функціонування клітин, відповідальних за руйнування та регенерацію кісток. В результаті цього кістки стають більш щільними та менш здатними до перебудови та заміни пошкоджених ділянок. Це призводить до того, що кістки стають крихкими та схильними до переломів, а також до інших проблем зі здоров'ям, таких як анемія, проблеми із зубами та слухом.

Симптоми Хвороби Мармурової можуть включати болі в кістках, схильність до переломів, втому і слабкість, а також проблеми з зубами і слухом. Діагноз може бути поставлений на основі медичного обстеження та тестів на генетичні мутації.

Хвороба Мармурова не має лікування, але симптоми можуть бути керовані за допомогою різних методів лікування, таких як терапія кісток, трансплантація кісткового мозку та терапія гормонами. Також може бути корисним застосування фізіотерапії та інших методів реабілітації.

Насамкінець, Хвороба Мармурова є рідкісним, але серйозним захворюванням, яке може призвести до різних проблем зі здоров'ям. Раннє виявлення та лікування можуть допомогти покращити якість життя пацієнтів та запобігти можливим ускладненням. Якщо у вас є підозри на наявність хвороби мармурової, зверніться до лікаря для отримання консультації та діагностики.

Хвороба мармурова, або остеопетроз – хронічна, генетично обумовлена ​​та прогресуюча хвороба скелета з порушенням кісткоутворення. Зниження маси кістки до 35% через надмірне розростання її внутрішньокісткового скелета (склерозу). Страждають 1 на 30 тисяч дітей. Поширеність у світі становить у середньому 280 випадків на мільйон населення. У структурі спадкової патології у дітей остеопетрозі та вродженій глухоті дитина посідає друге місце.