Choroba kości marmurowych

Choroba marmurkowa, znana również jako osteopetroza, jest rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się niezwykłą gęstością kości. Powoduje to, że kości stają się kruche i podatne na złamania. Choroba marmurowa może objawiać się różnymi postaciami, od ciężkich przypadków prowadzących do śmierci we wczesnym dzieciństwie, po łagodniejsze formy, które można wykryć jedynie na podstawie losowego badania.

Jedną z głównych przyczyn choroby Marmora jest mutacja genetyczna, która wpływa na tworzenie i funkcjonowanie komórek odpowiedzialnych za niszczenie i regenerację kości. W rezultacie kości stają się gęstsze i mniej zdolne do odbudowy i zastępowania uszkodzonych obszarów. Powoduje to, że kości stają się łamliwe i podatne na złamania, a także inne problemy zdrowotne, takie jak anemia, problemy z zębami i słuchem.

Objawy choroby Marmora mogą obejmować ból kości, podatność na złamania, zmęczenie i osłabienie oraz problemy z zębami i słuchem. Rozpoznanie można postawić na podstawie badania fizykalnego i testów w kierunku mutacji genetycznych.

Choroby marmurowej nie można wyleczyć, ale jej objawy można złagodzić za pomocą różnych metod leczenia, takich jak terapia kości, przeszczep szpiku kostnego i terapia hormonalna. Pomocna może być również fizjoterapia i inne techniki rehabilitacyjne.

Podsumowując, choroba marmurowa jest rzadką, ale poważną chorobą, która może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych. Wczesne wykrycie i leczenie mogą pomóc poprawić jakość życia pacjentów i zapobiec możliwym powikłaniom. Jeśli podejrzewasz, że cierpisz na chorobę Marmora, skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania porady i diagnozy.

Choroba marmurkowa, czyli osteopetroza, jest przewlekłą, uwarunkowaną genetycznie i postępującą chorobą szkieletu, objawiającą się zaburzeniami tworzenia kości. Redukcja masy kostnej nawet o 35% na skutek nadmiernego rozrostu jej śródkostnego szkieletu (stwardnienie). Dotyka 1 na 30 tysięcy dzieci. Globalna częstość występowania wynosi średnio 280 przypadków na milion populacji. W strukturze dziedzicznej patologii u dzieci osteopetroza i wrodzona głuchota zajmują drugie miejsce.