Penyakit Tulang Marmer

Penyakit marmer, juga dikenal sebagai Osteopetrosis, adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan kepadatan tulang yang tidak biasa. Hal ini menyebabkan tulang menjadi rapuh dan rentan patah. Penyakit marmer dapat bermanifestasi dalam berbagai bentuk, mulai dari kasus parah yang menyebabkan kematian pada anak usia dini, hingga bentuk lebih ringan yang hanya dapat dideteksi dengan pemeriksaan acak.

Salah satu penyebab utama penyakit Marmora adalah mutasi genetik yang mempengaruhi pembentukan dan fungsi sel-sel yang bertanggung jawab atas kerusakan dan regenerasi tulang. Akibatnya, tulang menjadi lebih padat dan kurang mampu membangun kembali dan mengganti area yang rusak. Hal ini menyebabkan tulang menjadi rapuh dan rentan patah, serta gangguan kesehatan lainnya seperti anemia, masalah gigi, dan pendengaran.

Gejala penyakit Marmora mungkin termasuk nyeri tulang, kerentanan terhadap patah tulang, kelelahan dan kelemahan, serta masalah pada gigi dan pendengaran. Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik dan tes mutasi genetik.

Penyakit marmer belum ada obatnya, namun gejalanya dapat ditangani dengan berbagai perawatan seperti terapi tulang, transplantasi sumsum tulang, dan terapi hormon. Terapi fisik dan teknik rehabilitasi lainnya juga dapat membantu.

Kesimpulannya, penyakit marmer merupakan kondisi langka namun serius yang dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Deteksi dan pengobatan dini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien dan mencegah kemungkinan komplikasi. Jika Anda mencurigai Anda menderita penyakit Marmora, konsultasikan dengan dokter Anda untuk mendapatkan saran dan diagnosis.

Penyakit marmer, atau osteopetrosis, adalah penyakit tulang kronis, ditentukan secara genetis, dan progresif dengan gangguan pembentukan tulang. Pengurangan massa tulang hingga 35% karena pertumbuhan berlebihan kerangka intraoseus (sklerosis). 1 dari 30 ribu anak terkena dampaknya. Prevalensi global rata-rata 280 kasus per juta penduduk. Dalam struktur patologi herediter pada anak-anak, osteopetrosis dan tuli kongenital menempati urutan kedua.