Mermer-Kemik Hastalığı

Osteopetroz olarak da bilinen mermer hastalığı, olağandışı kemik yoğunluğu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu da kemiklerin kırılganlaşmasına ve kırılmaya yatkın hale gelmesine neden olur. Mermer hastalığı, erken çocukluk döneminde ölümle sonuçlanan ağır vakalardan, ancak rastgele muayeneyle tespit edilebilecek daha hafif formlara kadar farklı şekillerde kendini gösterebilmektedir.

Marmora hastalığının ana nedenlerinden biri, kemiklerin yıkımı ve yenilenmesinden sorumlu hücrelerin oluşumunu ve işleyişini etkileyen genetik bir mutasyondur. Sonuç olarak, kemikler daha yoğun hale gelir ve hasarlı bölgeleri yeniden inşa etme ve değiştirme yeteneği azalır. Bu, kemiklerin kırılganlaşmasına ve kırılmaya yatkın hale gelmesinin yanı sıra anemi, diş ve işitme sorunları gibi diğer sağlık sorunlarına da neden olur.

Marmora hastalığının belirtileri arasında kemik ağrısı, kırıklara yatkınlık, yorgunluk ve halsizlik, diş ve işitme sorunları sayılabilir. Tanı fizik muayene ve genetik mutasyon testlerine dayanarak yapılabilir.

Mermer hastalığının tedavisi yoktur ancak kemik tedavisi, kemik iliği nakli ve hormon tedavisi gibi çeşitli tedavilerle semptomlar kontrol altına alınabilir. Fizik tedavi ve diğer rehabilitasyon teknikleri de yararlı olabilir.

Sonuç olarak Mermer hastalığı nadir görülen fakat çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilen ciddi bir durumdur. Erken teşhis ve tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırmaya ve olası komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Marmora hastalığınız olduğundan şüpheleniyorsanız tavsiye ve tanı için doktorunuza danışın.

Mermer hastalığı veya osteopetroz, kemik oluşumunun bozulduğu kronik, genetik olarak belirlenmiş ve ilerleyici bir iskelet hastalığıdır. Kemik içi iskeletin aşırı büyümesine (skleroz) bağlı olarak kemik kütlesinde %35'e kadar azalma. 30 bin çocuktan 1'i etkileniyor. Küresel yaygınlık milyon nüfus başına ortalama 280 vakadır. Çocuklarda kalıtsal patolojinin yapısında osteopetroz ve konjenital sağırlık ikinci sırada yer almaktadır.