大理石骨病

大理石病としても知られる大理石病は、異常な骨密度を特徴とする稀な遺伝性疾患です。これにより、骨がもろくなり、骨折しやすくなります。大理石病は、幼児期に死に至る重篤な症状から、無作為検査でのみ検出できる軽度の症状まで、さまざまな形で現れることがあります。

マルモラ病の主な原因の 1 つは、骨の破壊と再生を担う細胞の形成と機能に影響を与える遺伝子変異です。その結果、骨の密度が高まり、損傷した領域を再建したり交換したりする能力が低下します。これにより、骨がもろくなり骨折しやすくなるだけでなく、貧血、歯科、聴覚の問題などの他の健康上の問題も引き起こされます。

マルモラ病の症状には、骨の痛み、骨折しやすさ、疲労や脱力感、歯や聴覚の問題などが含まれます。診断は身体検査と遺伝子変異の検査に基づいて行うことができます。

大理石病には治療法はありませんが、骨療法、骨髄移植、ホルモン療法などのさまざまな治療法で症状を管理できます。理学療法やその他のリハビリテーション技術も役立つ場合があります。

結論として、大理石病はまれではありますが、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性がある深刻な病気です。早期の発見と治療は、患者の生活の質を改善し、起こり得る合併症を防ぐのに役立ちます。マルモラ病の疑いがある場合は、医師に相談してアドバイスと診断を受けてください。

大理石病、または大理石病は、骨形成障害を伴う、遺伝的に決定される慢性の進行性骨格疾患です。骨内骨格の過剰な成長（硬化）により、骨量が最大 35% 減少します。 3万人に1人の子どもが罹患しています。世界的な有病率は人口100万人あたり平均280人です。小児の遺伝性病理の構造では、大理石病と先天性難聴が 2 番目に重要です。