Νόσος Μάρμαρο-Οστών

Η νόσος του μαρμάρου, γνωστή και ως οστεοπέτρωση, είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστη οστική πυκνότητα. Αυτό κάνει τα οστά να γίνονται εύθραυστα και επιρρεπή σε κατάγματα. Η νόσος του μαρμάρου μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορες μορφές, από σοβαρές περιπτώσεις που οδηγούν σε θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία, έως ηπιότερες μορφές που μπορούν να ανιχνευθούν μόνο με τυχαία εξέταση.

Μία από τις κύριες αιτίες της νόσου Marmora είναι μια γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει το σχηματισμό και τη λειτουργία των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για την καταστροφή και την αναγέννηση των οστών. Ως αποτέλεσμα, τα οστά γίνονται πιο πυκνά και λιγότερο ικανά να ξαναχτίσουν και να αντικαταστήσουν τις κατεστραμμένες περιοχές. Αυτό προκαλεί τα οστά να γίνονται εύθραυστα και επιρρεπή σε κατάγματα, καθώς και άλλα προβλήματα υγείας όπως αναιμία, οδοντικά και προβλήματα ακοής.

Τα συμπτώματα της νόσου Marmora μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στα οστά, ευαισθησία σε κατάγματα, κόπωση και αδυναμία και προβλήματα με τα δόντια και την ακοή. Η διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση μια φυσική εξέταση και εξετάσεις για γενετικές μεταλλάξεις.

Η ασθένεια του μαρμάρου δεν έχει θεραπεία, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με διάφορες θεραπείες όπως οστική θεραπεία, μεταμόσχευση μυελού των οστών και ορμονοθεραπεία. Η φυσικοθεραπεία και άλλες τεχνικές αποκατάστασης μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες.

Συμπερασματικά, η νόσος του μαρμάρου είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση που μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα προβλήματα υγείας. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και στην πρόληψη πιθανών επιπλοκών. Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε νόσο Marmora, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για συμβουλές και διάγνωση.

Η νόσος του μαρμάρου, ή οστεοπέτρωση, είναι μια χρόνια, γενετικά καθορισμένη και προοδευτική σκελετική νόσος με εξασθενημένο σχηματισμό οστών. Μείωση της οστικής μάζας έως και 35% λόγω της υπερβολικής ανάπτυξης του ενδοοστικού σκελετού του (σκλήρυνση). 1 στα 30 χιλιάδες παιδιά επηρεάζονται. Ο παγκόσμιος επιπολασμός είναι κατά μέσο όρο 280 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Στη δομή της κληρονομικής παθολογίας στα παιδιά, η οστεοπέτρωση και η συγγενής κώφωση παίρνουν τη δεύτερη θέση.