大理石骨病

大理石病，也称为骨石症，是一种罕见的遗传性疾病，其特征是骨密度异常。这会导致骨骼变脆并容易骨折。大理石疾病可以以不同的形式表现出来，从导致幼儿期死亡的严重病例到只能通过随机检查发现的较轻微的形式。

马莫拉病的主要原因之一是基因突变，它影响负责骨骼破坏和再生的细胞的形成和功能。结果，骨骼变得更致密，重建和替换受损区域的能力更弱。这会导致骨骼变脆并容易骨折，以及贫血、牙齿和听力问题等其他健康问题。

马莫拉病的症状可能包括骨痛、容易骨折、疲劳和虚弱，以及牙齿和听力问题。可以根据身体检查和基因突变测试来做出诊断。

大理石病无法治愈，但可以通过骨疗法、骨髓移植和激素疗法等多种治疗方法来控制症状。物理治疗和其他康复技术也可能有所帮助。

总之，大理石病是一种罕见但严重的疾病，可能导致各种健康问题。早期发现和治疗有助于改善患者的生活质量并预防可能的并发症。如果您怀疑自己患有马莫拉病，请咨询您的医生以获取建议和诊断。

大理石病或石骨病是一种慢性、由基因决定的进行性骨骼疾病，伴有骨形成受损。由于骨内骨骼过度生长（硬化），骨量减少高达 35%。三万分之一的儿童受到影响。全球患病率平均为每百万人口 280 例。在儿童遗传性病理结构中，骨硬化症和先天性耳聋位居第二。