Mərmər-Sümük Xəstəliyi

Osteopetroz kimi də tanınan mərmər xəstəliyi qeyri-adi sümük sıxlığı ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu, sümüklərin kövrək olmasına və sınıqlara meylli olmasına səbəb olur. Mərmər xəstəliyi erkən uşaqlıqda ölümlə nəticələnən ağır hallardan, yalnız təsadüfi müayinə ilə aşkarlana bilən daha yüngül formalara qədər müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər.

Marmora xəstəliyinin əsas səbəblərindən biri sümüklərin məhv edilməsi və bərpasına cavabdeh olan hüceyrələrin əmələ gəlməsinə və fəaliyyətinə təsir edən genetik mutasiyadır. Nəticədə sümüklər daha sıx olur və zədələnmiş sahələri bərpa etmək və əvəz etmək qabiliyyətini itirir. Bu, sümüklərin kövrək və sınıqlara meylli olmasına, həmçinin anemiya, diş və eşitmə problemləri kimi digər sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Marmora xəstəliyinin simptomları arasında sümük ağrısı, sınıqlara qarşı həssaslıq, yorğunluq və zəiflik, diş və eşitmə ilə bağlı problemlər ola bilər. Diaqnoz fiziki müayinə və genetik mutasiyalar üçün testlər əsasında qoyula bilər.

Mərmər xəstəliyinin müalicəsi yoxdur, lakin simptomlar sümük terapiyası, sümük iliyi nəqli və hormon terapiyası kimi müxtəlif müalicələrlə idarə oluna bilər. Fiziki terapiya və digər reabilitasiya üsulları da faydalı ola bilər.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, Mərmər xəstəliyi müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcək nadir, lakin ciddi bir vəziyyətdir. Erkən aşkarlama və müalicə xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və mümkün fəsadların qarşısını almağa kömək edə bilər. Əgər Marmora xəstəliyindən şübhələnirsinizsə, məsləhət və diaqnoz üçün həkiminizlə məsləhətləşin.

Mərmər xəstəliyi və ya osteopetroz, sümük formalaşması pozulmuş xroniki, genetik cəhətdən müəyyən edilmiş və proqressivləşən skelet xəstəliyidir. Sümük kütləsinin sümükdaxili skeletinin həddindən artıq böyüməsi (skleroz) səbəbindən 35% -ə qədər azalması. 30 min uşaqdan 1-i təsirlənir. Qlobal yayılma hər milyon əhaliyə orta hesabla 280 hadisədir. Uşaqlarda irsi patologiyanın strukturunda osteopetroz və anadangəlmə karlıq ikinci yeri tutur.