Doença do osso de mármore

A doença de mármore, também conhecida como Osteopetrose, é uma doença hereditária rara caracterizada por uma densidade óssea incomum. Isso faz com que os ossos se tornem frágeis e propensos a fraturas. A doença do mármore pode se manifestar de diferentes formas, desde casos graves que levam à morte na primeira infância, até formas mais leves que só podem ser detectadas por exame aleatório.

Uma das principais causas da doença de Marmora é uma mutação genética que afeta a formação e o funcionamento das células responsáveis ​​pela destruição e regeneração dos ossos. Como resultado, os ossos tornam-se mais densos e menos capazes de reconstruir e substituir áreas danificadas. Isso faz com que os ossos se tornem frágeis e propensos a fraturas, além de outros problemas de saúde, como anemia, problemas dentários e auditivos.

Os sintomas da doença de Marmora podem incluir dores ósseas, suscetibilidade a fraturas, fadiga e fraqueza, além de problemas dentários e auditivos. O diagnóstico pode ser feito com base em um exame físico e testes para mutações genéticas.

A doença do mármore não tem cura, mas os sintomas podem ser controlados com vários tratamentos, como terapia óssea, transplante de medula óssea e terapia hormonal. A fisioterapia e outras técnicas de reabilitação também podem ser úteis.

Concluindo, a doença de Marble é uma condição rara, mas grave, que pode levar a vários problemas de saúde. A detecção e o tratamento precoces podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir possíveis complicações. Se você suspeitar que tem a doença de Marmora, consulte seu médico para aconselhamento e diagnóstico.

A doença de mármore, ou osteopetrose, é uma doença esquelética crônica, geneticamente determinada e progressiva, com deficiência na formação óssea. Redução da massa óssea em até 35% devido ao crescimento excessivo do seu esqueleto intraósseo (esclerose). 1 em cada 30 mil crianças é afetada. A prevalência global é em média de 280 casos por milhão de habitantes. Na estrutura da patologia hereditária em crianças, a osteopetrose e a surdez congênita ocupam o segundo lugar.