대리석뼈질환

골화석증이라고도 알려진 대리석 질환은 비정상적인 골밀도를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이로 인해 뼈가 부서지기 쉽고 골절되기 쉽습니다. 대리석 질환은 유아기에 사망에 이르는 심각한 경우부터 무작위 검사를 통해서만 발견할 수 있는 경미한 형태까지 다양한 형태로 나타날 수 있습니다.

마모라병의 주요 원인 중 하나는 뼈의 파괴와 재생을 담당하는 세포의 형성과 기능에 영향을 미치는 유전적 돌연변이입니다. 결과적으로 뼈의 밀도가 높아지고 손상된 부위를 재건하고 교체할 수 있는 능력이 떨어집니다. 이로 인해 뼈가 부서지기 쉽고 골절되기 쉬울 뿐만 아니라 빈혈, 치아 및 청력 문제와 같은 기타 건강 문제도 발생합니다.

마모라병의 증상에는 뼈 통증, 골절에 대한 민감성, 피로 및 쇠약, 치아 및 청력 문제 등이 포함될 수 있습니다. 진단은 신체검사와 유전적 돌연변이 검사를 바탕으로 내릴 수 있습니다.

대리석병은 치료법은 없으나 뼈치료, 골수이식, 호르몬치료 등 다양한 치료법으로 증상을 관리할 수 있습니다. 물리 치료 및 기타 재활 기술도 도움이 될 수 있습니다.

결론적으로 대리석병은 드물지만 다양한 건강 문제를 일으킬 수 있는 심각한 질환이다. 조기 발견과 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키고 합병증을 예방하는 데 도움이 됩니다. 마모라병이 의심되는 경우 의사와 상담하여 조언과 진단을 받으십시오.

대리석 질환 또는 골화석증은 뼈 형성 장애가 있는 만성적이고 유전적으로 결정되는 진행성 골격 질환입니다. 골내 골격의 과도한 성장(경화증)으로 인해 골량이 최대 35% 감소합니다. 어린이 3만 명 중 1명이 영향을 받습니다. 전 세계 유병률은 평균 인구 100만 명당 280명입니다. 어린이의 유전병리 구조에서 골화석증과 선천성 난청이 2위를 차지합니다.