Marmor-bensjuka

Marmorsjukdom, även känd som osteopetros, är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av ovanlig bentäthet. Detta gör att benen blir spröda och benägna att frakturer. Marmorsjukan kan visa sig i olika former, från svåra fall som leder till dödsfall i tidig barndom till lindrigare former som endast kan upptäckas genom stickprovsundersökningar.

En av huvudorsakerna till Marmoras sjukdom är en genetisk mutation som påverkar bildandet och funktionen av de celler som är ansvariga för förstörelsen och regenereringen av ben. Som ett resultat blir benen tätare och mindre kapabla att återuppbygga och ersätta skadade områden. Detta gör att benen blir spröda och benägna att frakturer, liksom andra hälsoproblem som anemi, tand- och hörselproblem.

Symtom på Marmoras sjukdom kan vara skelettsmärta, benägenhet för frakturer, trötthet och svaghet och problem med tänder och hörsel. Diagnos kan ställas utifrån en fysisk undersökning och tester för genetiska mutationer.

Marmorsjukan har inget botemedel, men symtomen kan hanteras med olika behandlingar som benterapi, benmärgstransplantation och hormonbehandling. Sjukgymnastik och andra rehabiliteringstekniker kan också vara till hjälp.

Sammanfattningsvis är Marble disease ett sällsynt men allvarligt tillstånd som kan leda till olika hälsoproblem. Tidig upptäckt och behandling kan bidra till att förbättra patienternas livskvalitet och förhindra eventuella komplikationer. Om du misstänker att du har Marmoras sjukdom, kontakta din läkare för råd och diagnos.

Marmorsjukdom, eller osteopetros, är en kronisk, genetiskt betingad och progressiv skelettsjukdom med försämrad benbildning. Minskning av benmassa med upp till 35 % på grund av överdriven tillväxt av dess intraosseösa skelett (skleros). 1 av 30 tusen barn är drabbade. Den globala prevalensen är i genomsnitt 280 fall per miljon invånare. I strukturen av ärftlig patologi hos barn tar osteopetros och medfödd dövhet andra plats.