Marmoriluutauti

Marmorisairaus, joka tunnetaan myös nimellä osteopetroos, on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista epätavallinen luun tiheys. Tämä saa luut haurastumaan ja alttiiksi murtumaan. Marmorisairaus voi ilmetä eri muodoissa vakavista varhaislapsuuden kuolemaan johtavista tapauksista lievempiin muotoihin, jotka voidaan havaita vain satunnaistutkimuksella.

Yksi Marmoran taudin tärkeimmistä syistä on geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa luiden tuhoutumisesta ja uusiutumisesta vastaavien solujen muodostumiseen ja toimintaan. Tämän seurauksena luut tihenevät ja heikommin pystyvät rakentamaan uudelleen ja korvaamaan vaurioituneita alueita. Tämä saa luut haurastumaan ja alttiiksi murtumaan sekä muita terveysongelmia, kuten anemiaa, hammas- ja kuuloongelmia.

Marmoran taudin oireita voivat olla luukipu, murtumien herkkyys, väsymys ja heikkous sekä hampaiden ja kuuloongelmat. Diagnoosi voidaan tehdä fyysisen tutkimuksen ja geenimutaatiotestien perusteella.

Marmoritaudille ei ole parannuskeinoa, mutta oireita voidaan hallita erilaisilla hoidoilla, kuten luuhoidolla, luuytimensiirrolla ja hormonihoidolla. Fysioterapia ja muut kuntoutustekniikat voivat myös olla hyödyllisiä.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Marble-tauti on harvinainen mutta vakava tila, joka voi johtaa erilaisiin terveysongelmiin. Varhainen havaitseminen ja hoito voivat auttaa parantamaan potilaiden elämänlaatua ja ehkäisemään mahdollisia komplikaatioita. Jos epäilet, että sinulla on Marmora-tauti, kysy neuvoa ja diagnoosia lääkäriltäsi.

Marmorisairaus eli osteopetroosi on krooninen, geneettisesti määräytyvä ja etenevä luuston sairaus, jossa luuston muodostuminen on heikentynyt. Luumassan väheneminen jopa 35 % sen luuston liiallisen kasvun vuoksi (skleroosi). Yksi 30 tuhannesta lapsesta kärsii. Maailmanlaajuinen esiintyvyys on keskimäärin 280 tapausta miljoonaa asukasta kohti. Lasten perinnöllisen patologian rakenteessa osteopetroosi ja synnynnäinen kuurous ovat toisella sijalla.