Bệnh xương đá cẩm thạch

Bệnh đá cẩm thạch, còn được gọi là bệnh xương đá, là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi mật độ xương bất thường. Điều này khiến xương trở nên giòn và dễ gãy. Bệnh cẩm thạch có thể biểu hiện ở nhiều dạng khác nhau, từ những trường hợp nặng dẫn đến tử vong khi còn nhỏ, đến những dạng nhẹ hơn chỉ có thể được phát hiện bằng cách kiểm tra ngẫu nhiên.

Một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh Marmora là đột biến gen ảnh hưởng đến sự hình thành và hoạt động của các tế bào chịu trách nhiệm tiêu hủy và tái tạo xương. Kết quả là xương trở nên dày đặc hơn và ít có khả năng tái tạo và thay thế những vùng bị tổn thương. Điều này khiến xương trở nên giòn và dễ bị gãy cũng như các vấn đề sức khỏe khác như thiếu máu, các vấn đề về răng và thính giác.

Các triệu chứng của bệnh Marmora có thể bao gồm đau xương, dễ bị gãy xương, mệt mỏi và suy nhược cũng như các vấn đề về răng và thính giác. Chẩn đoán có thể được thực hiện dựa trên kiểm tra thể chất và xét nghiệm đột biến gen.

Bệnh cẩm thạch không có cách chữa trị nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng nhiều phương pháp điều trị khác nhau như liệu pháp xương, ghép tủy xương và liệu pháp hormone. Vật lý trị liệu và các kỹ thuật phục hồi chức năng khác cũng có thể hữu ích.

Tóm lại, bệnh Cẩm Thạch là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra. Nếu bạn nghi ngờ mình mắc bệnh Marmora, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn và chẩn đoán.

Bệnh đá cẩm thạch, hay bệnh loãng xương, là một bệnh xương mãn tính, được xác định về mặt di truyền và tiến triển với sự hình thành xương bị suy yếu. Giảm khối lượng xương tới 35% do sự phát triển quá mức của bộ xương trong xương (xơ cứng). 1 trong 30 nghìn trẻ em bị ảnh hưởng. Tỷ lệ lưu hành toàn cầu trung bình là 280 trường hợp trên một triệu dân số. Trong cấu trúc bệnh lý di truyền ở trẻ em, bệnh loãng xương và điếc bẩm sinh chiếm vị trí thứ hai.