Síndrome de Brandt

El síndrome de Brandt, o xeroderma pigmentoso (sin.: síndrome de Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell, coiloniquia, queratosis pigmentaria, queratosis exfoliativa) es un grupo raro genéticamente heterogéneo de enfermedades multisistémicas raras caracterizadas por un síndrome de hiperpigmentación atípica e hipersensibilidad de la piel a los rayos ultravioleta. radiación.

Normalmente, la enfermedad se produce como resultado de una mutación somática de ambos alelos del gen OCA2, que codifica la tirosina sintasa, lo que provoca el cese prematuro del trabajo de las proteínas teloméricas que aseguran el desarrollo del epitelio pigmentario de la retina a través de una conexión con el visual. pigmento rodopsina. En el síndrome de Kostmann-Gescher, la síntesis normal de melanina se altera, la melanina se distribuye de manera desigual, por lo que la cara, las extremidades y el área púbica están sujetos a una pigmentación intensa. Cuando estas áreas son irradiadas por los rayos del sol, se forma una mancha solar: una placa roja, seca y escamosa sobre un fondo de piel bronceada o pecosa. La pigmentación de la piel se intensifica cuando la piel se daña con los bordes afilados de objetos (un borde demasiado crecido de la placa ungueal o un callo) o con textiles muy estirados y apretados. Quizás la causa de la inflamación de la epidermis (queratinocitos) y los melanocitos de la raíz del cabello aún no está clara; se cree que la pigmentación no está asociada con la falta de proteínas del cabello: la cistina, pero el estudio del gen DCT en los últimos años ha demostrado que puede contribuir al desarrollo del esqueleto queroténico. También se cree que el síndrome está asociado con una mutación en el gen LACC1, que es responsable del metabolismo de la lipofuscina (“pigmento del envejecimiento”) en los tejidos. Probablemente otro