Brandt-syndroom

Het syndroom van Brandt, of xeroderma pigmentosum (syn.: Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell-syndroom, koilonychia, pigmentaire keratose, exfoliatieve keratose) is een zeldzame genetisch heterogene groep van zeldzame multisysteemziekten die worden gekarakteriseerd door een syndroom van atypische hyperpigmentatie en overgevoeligheid van de huid voor ultraviolette straling. straling.

Meestal treedt de ziekte op als gevolg van een somatische mutatie van beide allelen van het OCA2-gen dat codeert voor tyrosinesynthase, wat een voortijdige stopzetting veroorzaakt van het werk van telomere eiwitten die zorgen voor de ontwikkeling van het retinale pigmentepitheel via een verbinding met het visuele pigment rodopsine. . Bij het Kostmann-Gescher-syndroom is de normale melaninesynthese verstoord, wordt de melanine ongelijkmatig verdeeld, waardoor het gezicht, de ledematen en de schaamstreek onderhevig zijn aan intense pigmentatie. Wanneer deze gebieden worden bestraald door zonnestralen, wordt een zonnevlek gevormd: een schilferige, droge, rode plaque tegen een achtergrond van een gebruinde of sproetenhuid. Huidpigmentatie wordt intenser als de huid wordt beschadigd door scherpe randen van voorwerpen (een overgroeide rand van een nagelplaat of eelt), of sterk uitgerekt en strak textiel. Misschien blijft de oorzaak van de ontsteking van de epidermale (keratinocyten) en melanocyten van de haarwortel onduidelijk, er wordt aangenomen dat de pigmentatie niet geassocieerd is met een tekort aan haareiwitten - cystine, maar de studie van het DCT-gen van de afgelopen jaren heeft aangetoond dat het kan bijdragen aan de ontwikkeling van het keroteenskelet. Er wordt ook aangenomen dat het syndroom verband houdt met een mutatie in het LACC1-gen, dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van lipofuscine (“verouderingspigment”) in weefsels. Waarschijnlijk nog een