Sindrom Brandt

Sindrom Brandt, atau xeroderma pigmentosum (sin.: Sindrom Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell, koilonychia, keratosis pigmentasi, keratosis eksfoliatif) adalah kelompok penyakit multisistem langka yang heterogen secara genetik dan ditandai dengan sindrom hiperpigmentasi atipikal dan hipersensitivitas kulit terhadap sinar ultraviolet. radiasi.

Biasanya, penyakit ini terjadi sebagai akibat dari mutasi somatik kedua alel gen OCA2 yang mengkode tirosin sintase, yang menyebabkan penghentian dini kerja protein telomer yang memastikan perkembangan epitel pigmen retina melalui koneksi dengan pigmen visual rhodopsin. . Dengan sindrom Kostmann-Gescher, sintesis melanin normal terganggu, melanin terdistribusi tidak merata, sehingga wajah, anggota badan, dan area kemaluan mengalami pigmentasi yang intens. Ketika area ini disinari oleh sinar matahari, bintik matahari akan terbentuk - plak merah bersisik, kering dengan latar belakang kulit kecokelatan atau berbintik-bintik. Pigmentasi kulit meningkat ketika kulit dirusak oleh ujung benda yang tajam (tepi lempeng kuku atau kapalan yang terlalu banyak), atau tekstil yang sangat meregang dan ketat. Mungkin penyebab peradangan pada epidermis (keratinosit) dan melanosit pada akar rambut masih belum jelas, diyakini bahwa pigmentasi tidak terkait dengan kekurangan protein rambut - sistin, namun studi tentang gen DCT dalam beberapa tahun terakhir telah menunjukkan bahwa hal itu dapat berkontribusi pada pengembangan kerangka minyak tanah. Sindrom ini juga diyakini terkait dengan mutasi pada gen LACC1, yang bertanggung jawab atas metabolisme lipofuscin (“pigmen penuaan”) di jaringan. Mungkin satu lagi