Brandts syndrom

Brandts syndrom, eller xeroderma pigmentosum (syn.: Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell syndrom, koilonychia, pigmentary keratos, exfoliative keratos) är en sällsynt genetiskt heterogen grupp av sällsynta multisystemsjukdomar som kännetecknas av ett syndrom av atypisk hypersensitivitet mot ultraviolett överkänslighet mot ultraviolett överkänslighet och hudöverkänslighet. strålning.

Vanligtvis uppstår sjukdomen som ett resultat av en somatisk mutation av båda allelerna av OCA2-genen som kodar för tyrosinsyntas, vilket orsakar för tidigt upphörande av arbetet med telomera proteiner som säkerställer utvecklingen av retinala pigmentepitel genom en koppling med det visuella pigmentet rhodopsin . Med Kostmann-Geschers syndrom störs normal melaninsyntes, melanin fördelas ojämnt, så att ansiktet, extremiteterna och blygdområdet utsätts för intensiv pigmentering. När dessa områden bestrålas av solens strålar bildas en solfläck - en flagnande, torr, röd plack mot en bakgrund av solbränd eller fräknig hud. Hudpigmentering intensifieras när huden skadas av vassa kanter på föremål (en övervuxen kant på en nagelplatta eller förhårdnad), eller starkt sträckta och täta textilier. Kanske är orsaken till inflammation i epidermala (keratinocyter) och melanocyter i hårroten fortfarande oklar, man tror att pigmenteringen inte är associerad med brist på hårproteiner - cystin, men studien av DCT-genen de senaste åren har visat att det kan bidra till utvecklingen av fotogenskelettet. Man tror också att syndromet är associerat med en mutation i LACC1-genen, som är ansvarig för metabolismen av lipofuscin ("åldrande pigment") i vävnader. Förmodligen en till