Brandt syndrom

Brandts syndrom eller xeroderma pigmentosum (syn.: Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell syndrom, koilonychia, pigmentær keratosis, eksfoliativ keratose) er en sjælden genetisk heterogen gruppe af sjældne multisystemsygdomme karakteriseret ved et syndrom med atypisk hypersensitivitet over for ultraviolet overfølsomhed over for ultraviolet pigmentering og hudoverfølsomhed. stråling.

Sygdommen opstår typisk som følge af en somatisk mutation af begge alleler af OCA2-genet, der koder for tyrosinsyntase, hvilket medfører for tidlig ophør af arbejdet med telomere proteiner, der sikrer udviklingen af ​​retinalt pigmentepitel gennem en forbindelse med det visuelle pigment rhodopsin . Med Kostmann-Gescher syndrom forstyrres normal melaninsyntese, melanin fordeles ujævnt, så ansigtet, lemmerne og skambenet udsættes for intens pigmentering. Når disse områder bestråles af solens stråler, dannes der en solplet – en flaget, tør, rød plak på baggrund af solbrændt eller fregnet hud. Hudpigmentering intensiveres, når huden beskadiges af skarpe kanter af genstande (en forvokset kant af en negleplade eller hård hud), eller stærkt strakte og stramme tekstiler. Måske er årsagen til betændelse i epidermal (keratinocytter) og melanocytter i hårroden stadig uklar, det menes, at pigmenteringen ikke er forbundet med mangel på hårproteiner - cystin, men undersøgelsen af ​​DCT-genet i de senere år har vist at det kan bidrage til udviklingen af ​​kerotenskelettet. Det menes også, at syndromet er forbundet med en mutation i LACC1-genet, som er ansvarlig for metabolismen af ​​lipofuscin ("aldrende pigment") i væv. Sandsynligvis en anden