Синдром на Бранд

Синдром на Brandt или пигментна ксеродерма (син.: синдром на Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell, койлонихия, пигментна кератоза, ексфолиативна кератоза) е рядка генетично хетерогенна група от редки мултисистемни заболявания, характеризиращи се със синдром на атипична хиперпигментация и кожна свръхчувствителност към ултравиолетови лъчи радиация.

Обикновено заболяването възниква в резултат на соматична мутация на двата алела на гена OCA2, кодиращ тирозин синтазата, което причинява преждевременно спиране на работата на теломерните протеини, които осигуряват развитието на пигментния епител на ретината чрез връзка с визуалния пигмент родопсин . При синдрома на Kostmann-Gescher нормалният синтез на меланин е нарушен, меланинът се разпределя неравномерно, така че лицето, крайниците и пубисната област са подложени на интензивна пигментация. При облъчване на тези зони от слънчевите лъчи се образува слънчево петно ​​– лющеща се, суха, червена плака на фона на загоряла или лунички кожа. Кожната пигментация се засилва, когато кожата е увредена от остри ръбове на предмети (прераснал ръб на нокътна плочка или калус) или силно опънат и стегнат текстил. Може би причината за възпалението на епидермиса (кератиноцитите) и меланоцитите на корена на косата остава неясна, смята се, че пигментацията не е свързана с липсата на протеини на косата - цистин, но изследването на DCT гена през последните години показа че може да допринесе за развитието на керотиновия скелет. Смята се също, че синдромът е свързан с мутация в гена LACC1, който е отговорен за метаболизма на липофусцин („стареещ пигмент“) в тъканите. Вероятно още един