Brandtin syndrooma

Brandtin oireyhtymä tai xeroderma pigmentosum (syn.: Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell-oireyhtymä, koilonychia, pigmentaarinen keratoosi, eksfoliatiivinen keratoosi) on harvinainen geneettisesti heterogeeninen ryhmä harvinaisia ​​monisysteemisairauksia, joille on tunnusomaista epätyypillisen hyperpigmentaation oireyhtymä ja ihon yliherkkyys ultraviolettisäteilylle. säteilyä.

Tyypillisesti tauti ilmenee tyrosiinisyntaasia koodaavan OCA2-geenin molempien alleelien somaattisen mutaation seurauksena, mikä aiheuttaa verkkokalvon pigmenttiepiteelin kehittymisen varmistavien telomeeristen proteiinien toiminnan ennenaikaisen lopettamisen visuaalisen pigmentin rodopsiinin kautta. . Kostmann-Gescherin oireyhtymässä normaali melaniinin synteesi häiriintyy, melaniini jakautuu epätasaisesti, joten kasvot, raajat ja häpyalue altistuvat voimakkaalle pigmentaatiolle. Kun auringonsäteet säteilyttävät näitä alueita, muodostuu auringonpilkku - hilseilevä, kuiva, punainen plakki ruskettunutta tai pisamiaista ihoa vasten. Ihon pigmentaatio voimistuu, kun iho vaurioituu esineiden terävistä reunoista (kynsilevyn umpeen kasvanut reuna tai kallus) tai voimakkaasti venynyt ja tiukka tekstiili. Ehkä epidermaalisen (keratinosyyttien) ja hiusjuuren melanosyyttien tulehduksen syy jää epäselväksi, uskotaan, että pigmentti ei liity hiusproteiinien - kystiinin - puutteeseen, mutta viime vuosien DCT-geenin tutkimus on osoittanut että se voi edistää keroteenirungon kehittymistä. Uskotaan myös, että oireyhtymä liittyy mutaatioon LACC1-geenissä, joka on vastuussa lipofussiinin ("ikääntyvän pigmentin") metaboliasta kudoksissa. Varmaan toinen