Brandtův syndrom

Brandtův syndrom neboli xeroderma pigmentosum (syn. Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssellův syndrom, koilonychie, pigmentová keratóza, exfoliativní keratóza) je vzácná geneticky heterogenní skupina vzácných multisystémových onemocnění charakterizovaných syndromem atypické hyperpigmentace a přecitlivělosti kůže na ultrafialové záření. záření.

Typicky k onemocnění dochází v důsledku somatické mutace obou alel genu OCA2 kódujícího tyrosinsyntázu, která způsobí předčasné zastavení práce telomerických proteinů, které zajišťují vývoj pigmentového epitelu sítnice spojením se zrakovým pigmentem rodopsinem. . U Kostmann-Gescherova syndromu je normální syntéza melaninu narušena, melanin je distribuován nerovnoměrně, takže obličej, končetiny a stydká oblast podléhají intenzivní pigmentaci. Když jsou tyto oblasti ozářeny slunečními paprsky, vytvoří se sluneční skvrna - šupinatý, suchý, červený plak na pozadí opálené nebo pihovaté pokožky. Pigmentace kůže se zesílí, když je kůže poškozena ostrými hranami předmětů (zarostlý okraj nehtové ploténky nebo mozolu), nebo silně nataženými a napnutými textiliemi. Možná příčina zánětu epidermis (keratinocytů) a melanocytů vlasového kořínku zůstává nejasná, má se za to, že pigmentace není spojena s nedostatkem vlasových proteinů – cystinu, ale studie genu DCT v posledních letech prokázala že může přispívat k vývoji kerotenového skeletu. Předpokládá se také, že syndrom je spojen s mutací v genu LACC1, který je zodpovědný za metabolismus lipofuscinu („stárnoucí pigment“) ve tkáních. Pravděpodobně další