Sindrome di Brandt

La sindrome di Brandt, o xeroderma pigmentoso (sin.: sindrome di Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell, koilonychia, cheratosi pigmentaria, cheratosi esfoliativa) è un raro gruppo geneticamente eterogeneo di malattie rare multisistemiche caratterizzate da una sindrome di iperpigmentazione atipica e ipersensibilità cutanea ai raggi ultravioletti. radiazione.

Tipicamente, la malattia si verifica a seguito di una mutazione somatica di entrambi gli alleli del gene OCA2, che codifica per la tirosina sintasi, che provoca la cessazione prematura del lavoro delle proteine ​​telomeriche che assicurano lo sviluppo dell'epitelio pigmentato retinico attraverso una connessione con l'occhio pigmento rodopsina. Con la sindrome di Kostmann-Gescher, la normale sintesi della melanina viene interrotta, la melanina è distribuita in modo non uniforme, quindi il viso, gli arti e l'area pubica sono soggetti a un'intensa pigmentazione. Quando queste aree vengono irradiate dai raggi del sole, si forma una macchia solare: una placca rossa, secca e squamosa su uno sfondo di pelle abbronzata o lentigginosa. La pigmentazione della pelle si intensifica quando la pelle è danneggiata da spigoli vivi di oggetti (un bordo troppo cresciuto di una lamina ungueale o di un callo) o da tessuti fortemente tesi e tesi. Forse la causa dell'infiammazione dell'epidermide (cheratinociti) e dei melanociti della radice dei capelli rimane poco chiara, si ritiene che la pigmentazione non sia associata alla mancanza di proteine ​​​​dei capelli - cistina, ma lo studio del gene DCT negli ultimi anni ha dimostrato che possa contribuire allo sviluppo dello scheletro di cherotene. Si ritiene inoltre che la sindrome sia associata a una mutazione nel gene LACC1, responsabile del metabolismo della lipofuscina ("pigmento dell'invecchiamento") nei tessuti. Probabilmente un altro